试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症

科学网快讯(记者程戈通讯员董磊)9月24日，中国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传学医院院长卢光琇在长沙宣布，她的研究团队已经利用最新的植入前基因诊断(PGD)技术，排除了家族性致癌基因在后代中的传播。通过这项技术在中国诞生的第一个“无癌症婴儿”现在已经半岁了，并且随访显示婴儿的身体指标正常。据悉，这是中国首次将试管婴儿孕前基因筛查的范围扩大到恶性肿瘤领域并取得成功，这不仅意味着PGD技术的应用范围扩大，为癌症相关基因筛查打开了大门，也标志着中国在基因肿瘤基因检测和孕前诊断领域已达到世界先进水平。

这种“阻断的”癌基因是位于人类染色体13q14上的RB1。它最初是一种肿瘤抑制基因，但经常因突变而“失活”。失活可能导致视网膜母细胞瘤，这是儿童最常见的原发性“眼癌”，也是第三常见的儿童癌症。据统计，约35%-40%的视网膜母细胞瘤患者的生殖系统中存在RB1基因突变，这将导致其后代患癌症的高风险。

据报道，这名“无癌症婴儿”的父亲在两岁时因视网膜母细胞瘤*摘除患病的右眼。中信湘雅生殖遗传医院证实，在对他的RB1基因进行基因检测时，其第9外显子出现了一个缺失突变，这导致了蛋白质编码错误和后代患恶性肿瘤的高风险。医院采用辅助生殖技术和PGD技术相结合的方法对体外受精获得的胚胎进行筛选。没有致病突变的胚胎被移植到母亲的子宫并成功分娩。由于在家族中传播的致癌基因的突变已经从胚胎期就被消除了，今年3月出生的“无癌婴儿”在未来感染这种癌症的几率大大降低。

鉴于近年来育龄人群的癌症发病率不断上升，卢光琇呼吁加强肿瘤学和生殖医学的研究，这是肿瘤学和生殖医学交叉形成的一门新学科，目的是帮助患者尽可能实现延长寿命和保持生育能力的平衡，并实现抗癌和优生的双重目标。

据悉，中信湘雅生殖遗传医院遗传中心已能对遗传性胃癌、肾癌、胰腺癌、前列腺癌、子宫内膜癌、视网膜母细胞瘤等肿瘤疾病进行生殖前基因诊断和筛查。它已成为中国最大的细胞和分子遗传诊断中心，也是中国遗传诊断数量和类型最多的中心之一。