基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远

“基因与人的外貌、智力、性格和其他方面有关，但人们最关心的是它对健康的影响。”5月25日，在2019国际基因组学与精确医学研讨会上，南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时表示，精确医学是基因技术的一个重要应用方向，这意味着治疗将从“对症下药”向“对症下药”转变。

专家认为，尽管基因治疗已经在临床试验和神经胶质瘤治疗等领域得到应用，但离全面的基因治疗还有很长的路要走。基因和疾病之间的关系不是简单的因果关系，伦理约束和未知的科学风险正限制着基因技术在临床治疗中的直接应用。

作为医学中最热门的术语之一，精确医学代表了新一代医学模型和解决方案的方向。精密医学的出现和发展离不开基因技术，尤其是基因组测序技术的大前提。

基因组测序是一种新型的基因检测技术，它可以分析和确定血液或唾液中基因的全序列，锁定单个患病基因，提前预防和治疗疾病。许多年前，苹果公司的教父乔布斯在被诊断患有胰腺癌后，花了10万美元对自己的基因组进行测序。如今，随着基因工程技术的发展，普通人只需花费数千美元就能体验到单个基因组的测序。

随着精密医学的发展，基因修复有了突破。基因修复技术指的是DNA修复，即细胞对DNA损伤的反应。它能使DNA结构恢复到原来的形状，并再次发挥原来的功能。季勇强调，基因修复目前还没有在临床上使用，只是在科学研究和动物实验中使用。基因敲除或基因敲除通常在动物身上进行，以建立新的疾病模型来确定某些遗传疾病的致病基因并进行相应的治疗药物研究。

在许多病人眼里，基因技术似乎像“神”一样存在。许多过去无助的疾病现在可以完全治愈或延缓。甚至许多人都通过精确的医疗和基因组测序技术看到了“永远年轻”的希望。

那么，通过对基因组测序并提前预测疾病风险较高的地方，有可能克服这种疾病吗？专家的回答是否定的。

事实上，大多数疾病是由遗传、环境、生理、心理和其他因素引起的。此外，基因突变也参与其中。基因突变对人类来说不是一个容易控制的因素。然而，饮食、睡眠、锻炼、感染、工作以及生理和心理压力等因素在许多疾病中占很大比例。这些是我们可以控制的方向。

南京医科大学教授金光福强调，基因检测只是整个旅程的开始，如何利用基因检测的结果是关键。“虽然遗传基因是不可控制的，但只要控制好三点风险因素、早期干预和早期筛查，就能在很大程度上预防疾病，降低死亡率。”

基因技术的发展速度远远超出了人们的想象。如何确保这些新技术的安全使用？如何正确对待相关的伦理问题？如何正确监督，引导其负责任的积极发展？这些问题也引起了学术界和公众的极大讨论。

“应用基因技术的先决条件是获取基因信息。由于基因信息的特殊性，如何安全使用和合法保存基因信息还有待探讨。这超出了科学本质的范围，需要全社会的参与。”新加坡遗传学研究所的刘建军教授对基因信息的使用提出了自己的担忧。

除了使用基因信息，最有争议的基因技术无疑是基因编辑技术。虽然基因干扰可以提高一个人的能力，如记忆力和智力。然而，它不可避免地引起人们的担忧，基因疗法是否只会成为有权有势的人的奢侈品？这项技术的广泛使用会重新定义“正常人”吗？

另一方面，基因编辑的科学风险还有待解决。“失败率是基因编辑发展中不可逾越的高峰。由于失败率，基因编辑可能治疗一种疾病，但可能无意中产生另一种疾病，而且许多疾病是由多个基因控制的。这些基因相互作用。这些经过编辑的基因将会传给后代。这一物种繁殖的风险是长期的和不可预测的。因此，在机制得到澄清之前，不应该编辑人类季勇还提到，为了规范基因技术的使用，中国应该制定相应的法律法规来弥补法律空白，防止“基因编辑婴儿”事件再次发生。