编辑基因减轻自闭症小鼠症状 为多种神经疾病治疗研究打开了大门

华盛顿，6月25日(记者刘海英)——一个美国研究小组在25日的《自然生物医学工程》在线版上报道说，他们已经使用CRISPR-Cas9基因编辑技术成功缓解了患有脆性X综合征(FXS)的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见自闭症谱系障碍的单一基因原因。

研究人员使用的基因编辑技术被称为CRISPR-Gold，是由加州大学伯克利分校的生物工程教授尼伦·梅茜开发的。这项技术使用金纳米粒子作为载体，将Cas9蛋白引入人体。去年，mercer和他的同事证明了CRISPR-Gold可以将Cas9蛋白引入肌肉细胞，并用正常基因替换突变基因，从而提高杜兴氏肌营养不良小鼠的力量。然而，这项新的研究表明CRISPR-Gold可以将Cas9蛋白输送到大脑并编辑神经递质受体的基因。

在小鼠实验中，研究人员将金纳米颗粒注入FXS小鼠的纹状体。纳米粒子携带的Cas9蛋白将靶向代谢性谷氨酸受体5(mGluR5)，这是一种参与神经元通讯的兴奋性受体。通过编辑五氟化镁的基因，研究人员可以抑制细胞间的夸大信号，减少FXS小鼠的重复行为。

自闭症谱系障碍有多种原因，包括许多基因突变，而像FXS这样的单基因疾病是探索自闭症病因和潜在治疗方法的有效途径。研究人员指出，夸张重复行为是自闭症谱系障碍的共同特征，因此在FXS小鼠模型中有效减少这些行为表明CRISPR-Gold技术在其他类型的自闭症治疗中也具有潜在的应用价值。

同时，这项新的研究也证明了Cas9蛋白可以转运到大脑中敲除一个基因并具有治疗作用，这为阿片类成瘾、神经性疼痛、精神分裂症、癫痫等疾病的治疗打开了大门。