基因疗法迎来新的进展

最近，《自然》杂志的副刊《自然医学》在线发表了三篇关于基因治疗的最新研究论文。其中，关于杜氏肌营养不良症治疗的长期疗效和安全性的研究已经引起了许多人的关注。

杜兴肌营养不良症这个名字对许多人来说可能听起来不太熟悉，但它是一种严重的遗传疾病，影响许多儿童，不仅影响患者的行动能力，还危及他们的生命。病理上，杜氏肌营养不良症非常适合基因治疗。现代科学家知道编码“dystrophin”的基因有79个编码区(外显子)，可以说非常大。如果其中一些有基因突变，这种蛋白质可能会失去活性。相反，如果我们能够“纠正”或“忽略”这些基因突变，我们也许能够逆转杜兴氏肌营养不良症。

这正是许多研究者关注的方向。自2009年以来，杜克大学的查尔斯·格斯巴赫教授一直在探索如何用基因疗法治疗杜兴氏肌营养不良症。CRISPR/CA S9基因编辑技术的诞生使这一想法更接近现实。

就长期疗效而言，基因疗法有很好的效果。尽管实验小鼠只接受了一种治疗，但一年后它们体内的抗肌萎缩蛋白水平仍然很高。这些结果证实，基因治疗一旦得到治疗，它可以长期有效，并具有良好的潜力。

除了疗效，基因治疗的潜在副作用也是研究者关注的问题。这项研究的结果也和科学家们预期的一样。这些成年老鼠对基因疗法免疫。新生的老鼠没有类似的反应。尽管这些反应并不危险，但它们可能会削弱基因治疗的效果。

此外，仅从老鼠健康的角度来看，这些偶然的基因编辑并没有造成严重的后果。研究人员解释说，这是因为老鼠体内最初编码肌营养不良蛋白的基因已经失去了功能。额外插入一些序列不会带来任何副作用。

老鼠身上的这些问题会在人类身上重复出现吗？人体内允许偶然的基因编辑吗？这正是科学家进行这些研究的目的。只有事先了解各种可能性，基因疗法才能更好地应用于人类，造福于病人。