生物样本数据难共享 精准医疗须突破数据瓶颈

本报首席记者许

为患者设计最佳治疗方案。精密医学将引领医学进入一个新时代。经过多年的艰苦努力，中国的精确医疗保健现在正经历一个“数据瓶颈”。日前，在上海举行的精密医学发展战略高端学术论坛上，各界专家呼吁数据科学家与生命科学家和医学专家携手，突破这一瓶颈，推动我国精密医学快速发展。

生物医学大数据:增长最快、最困难

早在本世纪初，中国医学界就开始关注精密医学。经过多年实践，“中国人口必须有数据”已经成为生命科学和医学界的共识。

“生命科学的发展已经清楚地告诉我们，不同人群之间存在许多遗传差异，因此在哪些疾病容易获得以及哪些药物有效方面存在显著差异。”中国科学院上海生命科学研究所所长、中国科学院院士李林说，如果我们没有自己的生物医学大数据平台，我们只能利用西方人的数据库进行科学研究。"研究结果如何解决中国的健康问题？"

近年来，生物医学大数据已经成为我国增长最快的大数据。除了基因组学、蛋白质组学、表型基因组学等产生的大量数据外，还有大量的群体队列研究数据和生物样本数据...然而，问题也出现了:数据质量好吗？它储存在哪里？如何分享和挖掘？

中国福利研究院国际和平妇幼保健院教授黄鹤峰曾经遇到过这样的尴尬:她负责的一个项目积累了良好的样本数据，但项目结束后，她不知道将数据存储在哪里。“这些数据的保存和使用也将涉及道德问题，不能随意处理。”她认为，如果中国没有一个标准化的、可共享的精确医疗数据平台，这些数据将会流失到国外平台，这将是一个很大的遗憾。

中国科学院上海科学院的研究员吴佳瑞说，精确医疗本质上是对个人的“精确医疗”。准确可能不意味着“简单”，但可能更“复杂”。他指出，为了提供准确的医疗服务，必须将各种信息，如一个人的基因组、表型、蛋白质组、环境和生活习惯整合成一个有机的整体。这也对数据集成和挖掘提出了极高的要求。

现在是数据科学家与医学界携手合作的时候了。

在精密医学发展之初，每个人都认为这是医学和生命科学界的事情。但是现在这个概念正在改变。复旦大学副校长、中国科学院院士、论坛主席李晶表示，突破精准医疗发展的“数据瓶颈”已经成为共识，这本身就是一种进步。

中国科学院院士陈润生是我国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科学家之一。他渴望让更多的数据科学家参与精密医学。

“从数据层面来看，中国的精密医学还远远没有准备好。”他对此深表关切。精确医学和传统医学的最大区别在于大数据的引入。“许多生命科学家都在抱怨数据的巨大数量和复杂性，但如何处理数据仍然需要与数据科学家合作，从数据中提取科学问题并加以解决。”他说，与精密医学相关的数据具有数量大、误差多、缺失多、变量多、非线性相关、不仅仅是网络节点等特点，“现在是数据科学家介入的时候了！如果我们不进行干预，这些数据将陷入未来不得不使用外国软件的困境，我们的国家将失去一个创新的大好机会。”

李晶表示，准确医疗信息的整合、标准化和系统建设是未来发展、推广和使用的基石。这需要国家一级的顶层设计，包括资金、政策支持、法律保护和人员培训。李林建议:“我们应该抓住机会，不要让这么多有价值的数据在各个实验室“腐烂”

更重要的是，一旦开始精确的医疗，它将促进基础研究和临床实践之间的互动，以及更多相关新兴产业的发展。李晶说，美国在10年内完成了医疗数据的标准化。现在它正在建立一个平台，并把注意力转移到应用上——为了克服精密医学的“数据瓶颈”，中国应该密切关注！