委员、专家呼吁提高罕见病用药可及性

自2015年以来，国家出台了一系列政策措施，鼓励引进、研发和生产罕见病药品，加快罕见病药品注册审批。然而，目前只有少数罕见疾病可以用药物治疗，罕见疾病患者的医疗需求仍未得到有效满足。

为此，人民政治协商会议网邀请了中国人民政治协商会议全国委员会委员、全国卫生保健委员会罕见病诊断、治疗和保护专家委员会副主席丁杰；崔丽英，中华医学会神经病学学分会会员，北京协和医院神经内科主任；和北京协和医院的首席儿科医生邱正清参观了“委员会客厅”，讨论如何提高罕见疾病药物的可及性

建立符合中国国情的“罕见病”医疗保障体系

主持人:2018年5月，国家卫生计生委等5个部委联合发布了中国第一批罕见疾病，包括121种罕见疾病，引起了巨大的社会反响，受到了广泛关注和好评。与此同时，在医疗保险政策的帮助下，一些罕见疾病药物已被列入国家医疗保险目录。丁成员，你已经连续十年被称为"纳汉"。现在国家越来越重视这方面。请问，你今年在这方面有什么建议吗？

丁杰:我今年有两个提议，其中一个是关于罕见疾病的。我的建议是制定一个适合中国国情的罕见疾病医疗保险战略。

你为什么还在这方面提出建议？由于患有罕见疾病的患者病情严重、发病早且治疗药物少，因此他们在过去没有得到足够的重视。关注罕见疾病体现了科学技术的发展、*的责任和社会文明的进步，这是时代发展的必然过程。特别是去年5月22日，五部委联合发布了我国第一批罕见疾病目录，这是一个里程碑式的事件。这表明中国已经在*层面明确界定了罕见疾病，该目录可以作为今后工作的起点或起点。

主持人:近年来，中国在治疗罕见疾病方面采取了一系列令人鼓舞的措施，给无数患有罕见疾病的患者带来了希望。你认为还有哪些方面需要加强和改进？

丁杰:第一份罕见疾病清单才刚刚开始，还有很多问题需要解决。例如，如何使患有罕见疾病的患者迅速得到诊断和治疗，如何确保药物的可用性等。这里有两个问题:一个是药品的可获得性，另一个是药品的可获得性和使用。此外，它还涉及疾病管理和康复。

主持人:从今年3月1日起，国家将对21种罕见疾病和4种大宗药品减税，这将在一定程度上降低药品价格。对于促进罕见疾病药物的可及性，您还有什么其他建议？

崔丽英:罕见疾病在神经病学中很常见，特别是在北京协和医院，罕见和疑难疾病更常见。近年来，每个人的呼吁都产生了效果。例如，治疗逐渐冻结的人的一种治疗药物Lerouzole已被纳入国家健康保险，使许多病人受益。在多发性硬化症方面，中华医学会神经病学分会领导了一项关于多发性硬化症患者存活时间的调查报告。中国多发性硬化症缓解期的治疗率不到10%，与其他国家相比，我们至少落后20年。多发性硬化症的特点是容易复发和复发。你做的次数越多，残疾率就越高。缓解期治疗可避免复发或减少复发次数，从而显著降低致残率，使这些患者能够重返家庭和社会。口服这种疾病相对方便。例如，特氟拉明已经进入中国。人们希望它能更早地加入医疗保险，以便所有多发性硬化症患者都能服药。

罕见疾病的负担不容忽视。

邱正清:我是儿科医生，主要研究和治疗儿科的遗传病。80%的罕见疾病都与基因有关。大多数遗传病可能发生在儿童时期。例如，戈谢病和庞贝氏病发病越早，症状就越严重。此外，许多疾病是致残或致死的，这给家庭带来了巨大的负担。

崔丽英:残疾患者的间接医疗费用非常高，他们的家人必须照顾和陪他们去看医生。这一地区的疾病负担和经济负担将会相对较重。

主持人:一般来说，罕见病药物的研发周期长，成本高。因为价格高，许多病人负担不起。纳入医疗保险是一项重要措施。如何从国家层面体现医疗保险的公平性，让更多的患者真正受益？

丁杰:有人说，用基本医疗保险来报销罕见疾病患者昂贵的医疗费用，可能会侵犯其他人获得医疗保险报销的权利。我在今年的提案中也提出了这个问题。我的观点是，*应该带头确保罕见疾病患者的药物治疗。然而，它不能仅仅依靠*。它还应该有社会援助和慈善捐赠。保障措施可以根据不同的疾病、不同的药物和不同地区的经济发展情况制定。国家最好引进一个机制或一个工作方向，然后地方*将带头解决这个问题。

邱正清:我们也应该从另一个角度考虑公平的问题——遗传病可以在人群中随时发生，也就是说，每个人都可能发生。我们不应该用自己的运气忽视别人的不幸，帮助别人也是帮助自己。

主持人:神经科可能是罕见疾病集中的部门之一。罕见疾病患者最大的需求是什么？治疗过程中有哪些挑战？

崔丽英:患有罕见疾病的病人最需要的是治疗。我们现在面临的最大问题是毒品。有些疾病有药物，但它们非常昂贵，许多家庭负担不起。

罕见病用药的多参与、多融资、多渠道保障

主持人:在将罕见疾病药物纳入医疗保险方面，国外有哪些好的做法可供我们借鉴？

崔丽英:首先，对制药厂的研发有优惠政策，其次，在国家一级有保障措施。经济发达的国家，如美国，在20世纪90年代就开始关注罕见疾病，并通过立法确保使用药物治疗罕见疾病。

邱正清:大多数国家通过多种渠道保证罕见疾病患者的用药。对于可负担性问题，*应该发挥主要作用，同时还要有慈善捐赠和企业援助。国外也有罕见的疾病救助基金或贫困基金从不同角度帮助这些患者。

丁杰:谈到各种援助方式，我们国家也取得了很大的进步。例如，已在国外上市的药物可免于临床试验，直接在我国上市。考虑到不同的种族，如果必须进行临床试验，样本量可以更小。

主持人:几年前，我们都很关心戈谢病。有治疗这种疾病的药物，也有支持治疗病人的相关项目。你能介绍他们吗？

邱正清:高雪氏病是一种罕见的疾病。这是一种遗传性糖脂代谢疾病。在我国，一些患有这种疾病的病人是幸运的。20年前，开发和生产酶替代疗法药物的企业在中国发起了一个慈善捐赠项目。130多名患者在接受持续免费治疗后，一直过着正常的生活。其中，年龄最大的已经超过50岁，一些患者已经结婚生子。这种疾病必须坚持药物治疗，一旦停止，疾病仍会恶化，根据法律。病人的家人几乎不可能承受终生服药的沉重负担。

主持人:高雪氏病药物包括在医疗保险中吗？

邱正清:是的。目前，不同的地方有不同的政策。青岛、上海、浙江、天津、宁夏等20个省市先后出台了不同的政策，这在中国也是一个先例。

主持人:虽然医疗保险中包括了一些药物，但有些病人仍然难以负担。有没有更好的建议来帮助他们减轻困难并获得相对及时的治疗？

邱正清:对于终身使用的特别昂贵的药物，我们必须有国家的力量，以及慈善捐款和药品公司的救济。我们希望中国将来能建立一个罕见疾病基金，帮助这些病人的家庭分担一些药物治疗的费用。

主持人:你对改善罕见疾病的诊疗体系还有什么建议？

丁杰:不久前，国家卫生委员会宣布建立全国罕见疾病诊疗合作网络，包括300多家医院，这也是一件大事。治疗罕见疾病的医生可能比治疗罕见疾病的病人少。建立罕见疾病诊断和治疗合作网络也是为了提高罕见疾病的诊断水平。如果患者怀疑自己患有罕见疾病，仍应去合作网络医院进行诊断和治疗。

崔丽英:国家宣布建立罕见疾病诊断和治疗合作网络，这也影响到各级医生。通过学习和培训，更多的基层医生可以了解罕见疾病，这并不容易。

主持人:近年来出台的所有相关政策和措施都只有一个目的:疾病是罕见的，但护理不可能罕见。我相信，通过我们的共同努力，患有罕见疾病的患者最终能够得到治疗，并且能够获得更好的生活质量。