《自然》解码美基因组测序新“神器”

海信克斯特的售价至少为1000万美元。

来源:商业电讯

价值1000美元的基因在这里，或者叫做Illumina，一家位于美国加州圣地亚哥的基因测序技术公司。在最近一次健康投资者会议上，Illumina首席执行官杰伊·弗拉特利宣布，他的公司今年将推出一个名为“海信十号”(HiSeq X Ten)的新系统，该系统可以提供“高达1000美元的人类基因组全覆盖”。今天，《自然》杂志对此发表了评论。

人们以前也听说过1000美元基因组的测序。这种技术不是已经存在了吗？

其他公司如美国生命技术公司和牛津纳米孔公司早些时候表示，他们将以1000美元或更低的价格出售基因测序技术。相关技术已经被证明是一个很难破解的难题，它们能否将测序成本推至1000美元以下。

为什么人们关心1000美元的基因测序？

第一次人类基因测序花费了近30亿美元，但随着测序成本的大幅降低，医生开始利用一些患者的基因测序结果来改进疾病治疗方法。但是科学家认为，他们需要对数百甚至数百万人的基因进行排序，才能真正理解基因如何影响疾病，从而开发出更好的药物和疗法。他们指出，1000美元的基因使得进行大规模基因测序研究成为可能，这将导致个性化医学的突破。

所谓的海信X10会做什么？

海信X每3天可以生成超过1.8万亿个碱基对的数据。Illumina说，每个海信X Ten每年可以测量18000个人类基因组。每个基因将根据30倍黄金标准进行测序，即每个碱基将被机器平均读取30次。

这有多大？

一些基因研究者称这是一个里程碑。"与望远镜或微处理器相比，这是人类的一项重要成就."美国纽约冷泉港实验室的定量生物学家迈克尔·沙茨说。

每个人都能使用它吗？

当然不是。海信十代系统仅用作至少10个海信十代系统的组合，总成本至少为1000万美元。很少有客户的样本规模能让投资变得有价值。“如果你开始玩这个游戏，这是一个很好的交易。”麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所排序项目的联合主任查德·努斯巴姆说，“这就像高风险扑克:如果你玩200美元的筹码，买不起的人不会在乎。”

为什么人们应该相信Illumina？

海信X Ten可能不会立即对1000美元的人类基因进行测序，但它将非常接近这个目标。弗拉特利将海信X10测序成本细分为:运行机器的成本(每个基因797美元)，设备本身的折旧成本(每个基因137美元)，以及技术人员操作机器和准备测序样品的成本(每个基因55-65美元)。然而，它不包括学术中心必须支付的行政费用，如运行机器的电费。

他们是怎么做到的？

Illumina高级副总裁克里斯蒂安·亨利(Christian Henry)表示，海信X比目前的海信2500系统有4处改进。海信2500的马达是一个流动细胞，可以储存数亿个复制自测序列样本的单个DNA模板。研究人员用荧光染料标记这些模板中的DNA，这样相机就可以拍照，成像结果可以用于分析，以找到每种底物的身份。

然而，海信2500也会随机粉碎通过流动池的DNA模板。海信X包含一个有序的“纳米井”阵列来存储DNA模板。这意味着这些模板可以更密集地聚集在流池中，以便机器可以读取更多的数据。Illumina还想出了一种方法来改进大多数“纳米阱”中的相同的DNA模板簇，以进一步提高速度。最后，该公司增加了一台高速摄像机和一种新的聚合酶，以实现更快的DNA模板测序。

这将如何影响测序市场？

海信X Ten似乎直接瞄准了测序巨头深圳华大基因。华大基因正试图将自己打造成一家测序服务提供商。去年，该公司收购了全基因组公司，旨在外包基因组测序。努斯巴姆预测，华大基因提供的基因价格将降低数千美元。

Flatley还宣布开发一种新的桌面排序设备nextseq 500。该设备的价格为25万美元——相当于离子质子，一个离子洪流测序公司的桌面测序仪，似乎是由Illumina专门设计的，用于与离子质子竞争。然而，到目前为止，Illumina还没有对牛津纳米孔开发的技术采取任何行动。后者致力于使自己的设备不仅能够快速、廉价地对人类基因进行测序，还能满足其他用户的需求，如对微生物进行测序。

因此，尽管新的台式测序设备可能会巩固Illumina在高端和中端测序市场的份额，但科学家们仍然渴望拥有能更快、更便宜地对所有东西进行测序并能被每个人使用的设备。(张张)

中国科学新闻(2014-021，第二版国际)