美国斥2500万美元研究新生儿基因组测序前景

也许再过几年，当父母把他们的新生儿从医院带回家时，他们不仅会带回无限的快乐，还会带回孩子基因组的测序结果。美国国家卫生研究院9月4日宣布，未来五年将投资2500万美元，资助新生儿基因组测序前景和伦理挑战的研究，使基因组测序成为大规模应用的重要一步。

美国国家卫生研究院下属的国家儿童健康和人类发展研究所所长艾伦·古特马赫在同一天的一份声明中说:“基因组测序可以在婴儿生命的一开始就检测出疾病风险，但是这种破译个人遗传密码的能力伴随着许多临床和伦理问题。因此，探索基因组研究技术的三重问题、与新生儿阶段相关的临床和伦理问题具有重要意义。”

美国国家卫生研究院计划资助四个研究小组，其中一个由布里格姆妇科医院和波士顿儿童医院组成的小组将研究新生儿父母如何利用基因组测序结果来预防儿童未来的疾病及其治疗方法。

堪萨斯州梅西儿童医院的工作人员将重点关注重症监护中的新生儿，看看基因组测序能否加快疾病诊断。来自旧金山加州大学和北卡罗来纳大学的两个研究小组对新生儿“外显子”的测序进行了研究，以确认该技术是否可以与现有的新生儿筛查方法结合使用。

外显子组是指基因组中的蛋白质编码区，仅占整个人类基因组序列的约1%。目前，美国已经对新生儿进行了几十年的足跟血液筛查，旨在对遗传代谢疾病进行早期诊断，以便进行干预并防止对身体组织和器官造成不可逆转的损害。

然而，只有几十种疾病可以通过这种筛查来诊断，现在大约有7000种疾病与单个基因缺陷有关。与此同时，基因组测序成本的迅速降低使其推广应用成为可能。目前，对一个人的整个基因组进行测序的成本约为5000美元，而对整个外显子组进行测序仅需约1000美元。

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