一种基因突变或致5种血管病

全基因组关联研究表明，染色体6p24上常见的遗传变异会增加五种血管疾病的风险:冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压。但是背后的原因还不清楚。在最近出版的《细胞》杂志上，研究人员揭示了这种基因突变是如何提高称为内皮素-1(EDN1)的基因活性的，内皮素-1促进血管收缩和动脉硬化。这一发现将有助于为这些疾病开发新的预防和治疗方法。

通信作者之一，美国贝尔德研究所的心脏病专家塞卡尔·卡希尔桑说:“这项研究的主要价值是指出血管紧张素1和血管收缩对各种血管疾病的重要性。我们还展示了如何通过细胞中的基因组编辑来识别许多疾病的核心基因。”

Kathiresan和主要作者Rajat Gupta使用了来自心血管疾病四维联盟和1000基因组计划的近200，000人的数据来研究遗传变异和冠状动脉疾病风险增加之间的关系。具体来说，研究者关注单核苷酸多态性。分析表明，染色体6p24上一个名为rs9349379的单核苷酸多态性是心血管疾病最强的危险因素。

此外，科学家还分析了英国生物银行的112338名欧洲后裔的数据。实验表明，这种核心变异影响染色体“下游”区域的EDN1基因表达。如果该位点的核苷酸“字母”变成g(鸟嘌呤)，EDN1基因的活性将增加，更多的内皮素-1将被分泌，从而促进动脉内壁的斑块和硬化，并增加疾病的风险。

研究人员称，这是位于非编码区的DNA编码中单个核苷酸“字母”的变化。这些区域不指导蛋白质合成，但可以调节基因活性。此外，突变位点远离EDN1基因，但其活性密切相关，这是基因远程调控的另一个例子。(唐毅宸)