高精度类人猿基因组图谱揭示人类进化新线索

一个国际科学研究小组宣布，他们最近绘制了猩猩和黑猩猩这两种巨猿的高精度基因组地图。与过去类似的研究不同，这次他们没有参考人类基因组图谱，因此更准确地揭示了人类和类人猿之间的遗传差异。

华盛顿大学和美国其他机构的研究人员利用第三代基因测序技术和先进的剪接方法绘制的高精度基因组图谱，提供了迄今为止对人类和猿类基因组差异最全面的解释。这篇论文发表在美国杂志《科学》上。

绘制基因组图时，需要将整个基因组分成几块，每一块都需要排序，然后拼接在一起，就像拼图一样。以前绘制的大部分类人猿基因组地图都是草图，拼图中有许多缺失的部分，现有的人类基因组地图应该被参考以进行拼接，人类和类人猿之间的许多差异不能在其中得到反映。

研究团队采用“长阅读、长排序”技术，得到的拼图块比较大，有利于拼接和组装。与原始的猿类基因组草图相比，新图谱的质量大大提高，填充了约52%的黑猩猩基因组片段和约97%的猩猩基因组片段。

将之前用同样方法绘制的大猩猩基因组图谱与其他相关图谱相结合，研究人员发现了610，000个猿类基因组特有的突变和近18，000个人类基因组特有的突变。

这项研究发现了一些影响大脑基因表达的突变，以及脂肪酸合成中的突变，这些突变可能会影响人类进化过程中饮食结构的变化。此外，人类基因组编码区的突变率非常接近猿类，但非编码区的突变率慢3.5%。

研究人员表示，他们的最终目标是绘制一张精确到与人类基因组相当的猿类基因组地图，并深入了解人类进化的遗传根源。