小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征，那么小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查呢？

血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。

1.X线检查常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。

2.脑电图示电波低电位，神经传导速度减慢。

3.紫外线试验用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑CT检查有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

5.内分泌检查：IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

6.眼部检查：角膜混浊、瞳孔形状不规则且较小、视网膜萎缩、眼球凹陷等。眼底检查可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

7.听力检查：可测出耳聋的程度。

8.染色体检查：20号染色体为三体。

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