小儿阿姆斯特丹型侏儒症状及诊断检查

阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病。主要表现为患儿矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉、小头，并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等，下面就和小编一起去了解一下小儿阿姆斯特丹型侏儒症状及诊断检查。

（一）表现症状

1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白，发绀。

2.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

3.四肢手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小，内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言，需扶行或能独行，发育和体重明显受影响，20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。

（二）诊断检查

血、尿、便常规检查：一般正常。

超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

内分泌检查：有性腺功能低下表现。

智力测试：智力水平低下。

病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

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