小儿豹皮综合征

1、概述

豹皮综合征也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑痣、心电图异常先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

2、病因

本征为常染色体显性遗传性疾病。

3、临床表现

1.皮肤表现

全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯*较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

2.心血管异常

肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

3.骨骼系统

病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

4.神经性耳聋

此种病变较为少见。

5.泌尿生殖系统

性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

6.眼

斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

7.神经精神系统

轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

4、检查

内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。

1.心电图检查

出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

2.X线检查

做X线胸片、骨片检查,可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查

脑电图可见异常波形。

4.B超检查

发现卵巢缺如隐睾等病变。

5、诊断

本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

6、治疗

对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。

7、预后

本病征预后较差。