欢迎您访问科普小知识本站旨在为大家提供日常生活中常见的科普小知识,以及科普文章!
您现在的位置是:首页  > 科普文章

天使综合征

科普小知识2022-12-30 11:05:09
...

快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelmansyndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

1、病因

快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome,简称AS),又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。

临床表现

1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。 

3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。

8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。

2、案例

英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。

英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。

由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。

如今,由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。

埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。

“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”

“基本而论,AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”

其他相关

好莱坞男星柯林·法瑞尔(ColinFarrell)4岁的儿子詹姆士正是安格尔曼综合症患者。

《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了这一罕见基因病──快乐木偶综合症,但他认为詹姆斯不是残疾,只是有特别的需要。詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异,但他与生俱来便有缺陷,无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异,发育也较同龄小朋友缓慢。虽然儿子患病,但柯林·法瑞尔仍然一直支持詹姆斯:“只有在看到詹姆斯与其他小朋友在一起时,我才会想起他与正常人有别。但由一开始,我便觉得应该让他顺其自然。”柯林拒绝将爱子称为残疾人士,因为他认为爱子只是有特别的需要,他又表示公开儿子患病的事实,是不希望其他人觉得他为儿子感到羞愧,并对于儿子是个快乐的小朋友而感到欣慰。平时予人不羁形象的柯林,近年放弃了不少要长时间远赴各地拍摄的电影角色,希望可以花多点时间陪伴儿子。

3、相关新闻

21个月的男宝:不会说话不会爬只会笑

21个月大的乐乐(化名)白白的皮肤、大大的眼睛,躺在妈妈怀里静静地玩玩具。看起来,他和别的孩子没有什么不同,然而,乐乐至今不会爬、不会站,更不会走路说话,只会笑。

他的这种病叫“天使综合征”。名字听着很美,但医生说,患者无论脑部及身体发育均迟缓,需要定时服药抑制病情。

这种疾病,全球约有1.5万名病患者,多数儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。

医生说,由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿,出生时一般5斤不到。也就是说,在怀孕时如果表现为严重的宫内发育迟缓,孕妇要及时做检查,通过基因技术,及时发现胎儿是否患有基因疾病。

为了降低缺陷儿的出生,可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查,达到最大程度的预防。具体包括三级预防,其中一级预防和二级预防至关重要。

据了解,一级预防为孕前或孕早期进行的检查;二级预防是指孕期检查;三级预防,则是对新生儿生长发育健康体检。

准备生宝宝的育龄夫妇,一定要重视产前检查,通过现代科学的筛查,生出一个健康的宝宝。

上一篇:白木通

下一篇:爱情战场

推荐阅读