天使综合征
快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelmansyndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
1、病因
快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome,简称AS),又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
临床表现
1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
6.CT证实患者有单侧脑萎缩。
7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。
2、案例
英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。
英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。
由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。
如今,由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。
埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。
“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”
“基本而论,AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”
其他相关
好莱坞男星柯林·法瑞尔(ColinFarrell)4岁的儿子詹姆士正是安格尔曼综合症患者。
《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了这一罕见基因病──快乐木偶综合症,但他认为詹姆斯不是残疾,只是有特别的需要。詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异,但他与生俱来便有缺陷,无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异,发育也较同龄小朋友缓慢。虽然儿子患病,但柯林·法瑞尔仍然一直支持詹姆斯:“只有在看到詹姆斯与其他小朋友在一起时,我才会想起他与正常人有别。但由一开始,我便觉得应该让他顺其自然。”柯林拒绝将爱子称为残疾人士,因为他认为爱子只是有特别的需要,他又表示公开儿子患病的事实,是不希望其他人觉得他为儿子感到羞愧,并对于儿子是个快乐的小朋友而感到欣慰。平时予人不羁形象的柯林,近年放弃了不少要长时间远赴各地拍摄的电影角色,希望可以花多点时间陪伴儿子。
3、相关新闻
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21个月大的乐乐(化名)白白的皮肤、大大的眼睛,躺在妈妈怀里静静地玩玩具。看起来,他和别的孩子没有什么不同,然而,乐乐至今不会爬、不会站,更不会走路说话,只会笑。
他的这种病叫“天使综合征”。名字听着很美,但医生说,患者无论脑部及身体发育均迟缓,需要定时服药抑制病情。
这种疾病,全球约有1.5万名病患者,多数儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。
医生说,由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿,出生时一般5斤不到。也就是说,在怀孕时如果表现为严重的宫内发育迟缓,孕妇要及时做检查,通过基因技术,及时发现胎儿是否患有基因疾病。
为了降低缺陷儿的出生,可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查,达到最大程度的预防。具体包括三级预防,其中一级预防和二级预防至关重要。
据了解,一级预防为孕前或孕早期进行的检查;二级预防是指孕期检查;三级预防,则是对新生儿生长发育健康体检。
准备生宝宝的育龄夫妇,一定要重视产前检查,通过现代科学的筛查,生出一个健康的宝宝。
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