结节性脆发病由于毛干发育缺陷，在某些激发因素，如烫发、染发或不适当的梳理等，即可引起头发结节或折断。可发生于任何年龄，女性多见。临床表现为毛干上有1～2个结节，少数患者可有较多地结节。患者可不易察觉，若较多地头发受累，则头发变脆，易折断。

科普精粹

• 医者仁心，医乃仁术

1、概述

结节性脆发病由于毛干发育缺陷，在某些激发因素，如烫发、染发或不适当的梳理等，即可引起头发结节或折断。可发生于任何年龄，女性多见。临床表现为毛干上有1～2个结节，少数患者可有较多地结节。患者可不易察觉，若较多地头发受累，则头发变脆，易折断。

2、病因

有人认为本病与遗传代谢性疾病有关，尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏，尿中精氨酸琥珀酸增多的患者易患本病。全身系统性疾病、感染或营养缺乏等因素也可能与本病有关。由于毛干发育缺陷，在某些激发因素，如烫发、染发或不适当的梳理等，即可引起头发结节或折断。

3、临床表现

该病可发生于两性任何年龄，但以女性多见，有分析认为与女性留长发和喜欢美发有关。临床表现为毛干上出现1个或数个黄白或灰白色小结节，结节处毛干皮质破裂，显微镜下似一对扫帚相对嵌接。如果散在的头发受累，患者一般不易察觉；若较多的头发受累，则头发变脆，易折断。因瘙痒性皮肤病导致的本病，患者的阴毛或其他部位的毛发也可以出现上述表现。尿中精氨酸琥珀酸增多的患儿，还可以并发精神发育迟缓和癫痫。

本病分为先天性和获得性两型：

1.先天性结节性脆发症

分为两种亚型：

（1）单纯性先天性结节性脆发症受累的毛发广泛，较易出现毛发稀少。往往出生时毛发正常，而在出生会几月内，毛发出现断裂，留下长短不一的断发，严重者甚至出现局部脱发。

（2）伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症这是一种少见的综合征，由于精氨酸琥珀酸酶缺乏，精氨酸琥珀酸在血液和脑脊液中积聚，并从尿液中排出。此型患儿的毛发改变为出生时毛发外观正常，但在出生1年后出现毛发干燥、脆弱、容易纠集成结。

2.获得性结节性脆发症

毛发异常比较局限，常继发于其他毛发异常，如Menkes卷发综合征、假念珠状发、套叠性脆发病、毛发硫营养障碍症、Netherton综合征；也可由机械性损伤引起，如日光、梳洗、电吹风、烫发、染发等。对于易感人群，即使每日梳理头发的微小损伤也可能引起发病。持续搔抓也可引起获得性结节性脆发症。

根据不同的生化或生理缺陷和毛发角蛋白基因的缺陷，获得性结节性脆发症有3种临床亚型：

（1）近端结节性脆发症是最常见的类型，患者几乎均为黑人，可发生在任何年龄，无明显性别差异，许多患者有家族性”短发”。临床表现为头发非常脆弱，头发长出头皮几毫米即折断，似紧贴头皮被剪去。头皮任何部位均可受累，但很少累及整个头皮。扫描电子显微镜检测显示：整个毛干直到折断处，毛小皮均较完整。

（2）远端型结节性脆发症见于高加索人和东方人种，多为毛小皮机械性损伤的结果。临床上表现为头发长出头皮10～15cm处可见白点，常被误认为头皮屑。显微镜下发现，这些白点为典型的结节性脆发症的折断处。由于结节发生于毛发的远端，因此不会形成斑秃样的脱发。由于毛小皮反复受到损伤，毛小皮进行性减少和破坏。扫描电子显微镜检测显示受累毛发的毛小皮明显受损，有的毛小皮完全脱落，有的大部分被撕裂，有些毛小皮虽然仍然存在，但已明显受到了损失，最终导致结节性脆发症的毛发折断。

（3）局限型结节性脆发症结节性脆发症偶尔只发生于小片范围内，如头皮、胡须等部位。毛发一般无明显的机械性损伤和化学性损伤等病史。发生在头皮时，边界非常清楚，受累区只有几厘米，与周围头发相比，病变处毛发显得暗淡、无光泽。仔细检查可见沿着毛干有许多小白点。如胡须或髭受累，很容易见到白点。局部可有红斑和苔藓化。有时本型也可见于拔毛癖的患者。

4、鉴别诊断

本病根据临床表现及病发的显微镜检查，不难诊断。但需要与下列疾病鉴别：

1.念珠状发

毛发呈梭形肿胀，但不破裂，毛发在结节之间的萎缩处有折断，而不在结节处折断。

2.头癣

头皮有相应改变，Wood灯检查、直接镜检和真菌培养可鉴别。

3.斑秃

突然发生的境界清楚的脱发区，脱发边缘拉发实验阳性。

5、治疗

对先天性结节性脆发症，应早期诊断和早期治疗。补充精氨酸和限制蛋白质摄入有助于治疗。

获得性结节性脆发症的治疗应去除病因，避免物理性和化学性损伤。日常梳头使用稀齿、圆头的梳子。远端型的可将远端修剪，仔细护理，可很快改善。有报道，每日口服硫酸锌，1～2年，可改善毛发的异常和皮肤干燥。