关于人类遗传中的几个问题（一）

——人类基因图谱及其意义

华中科技大学徐长发，2016.12.18

由于基因测序技术的发展，人们在分子水平上越来越多地认识了人类的细胞结构规律，细胞活动规律，人类的遗传规律。人类细胞的这些规律与动物的非常相似。仅管人们对基因的认识还远远不够，但是已经能够解释很多问题了。本人出于好奇，将关于人类遗传中的几个问题归纳整理，和朋友们一起增长有关的科普知识。

一．人类的染色体

人的生殖细胞中，有23条（不是22对）染色体,其中22条为常染色体（男女一样），1条为性染色体（男为X或Y，女为X）。男女的生殖细胞结合成为受精卵，双方常染色体结合成对，性染色体也结合成对。所以每个人的体细胞中有23对染色体，其中22对是正常染色体，还有一对是性染色体。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。

所谓正常染色体是不决定性别的染色体，男性和女性所具有的正常染色体是一样的。男性和女性的染色体仅仅在性染色体上有区别。

男性的性染色体是XY,其中的X染色体是母亲的性染色体提供的，X染色体体积较大，含有丰富的遗传信息；Y染色体是父亲的性染色体提供的，Y染色体的体积较小，含有较少的遗传信息。

女性的性染色体是XX,其中的一个X是母亲的性染色体提供的，另一个X是父亲的性染色体提供的，这两个X染色体都有较大体积，都含有丰富的遗传信息。

人类体细胞*有23对染色体，它们的形状大小有区别，据此可将这些染色体做出编号。女性的染色体形状及其编号如图1示意。男性和女性的常染色体是一样的，只是性染色体不同。女性和男性的性染色体如图 2示意

图2. 女性的性染色体XX和男性的性染色体XY示意图

二．人类的基因图谱

因为每条染色体上只有一条DNA,每条DNA都是由若干片段（有的是非基因片段，有的是基因片段）顺序排列的，所以可以测定出每条DNA各个片段的排序，还可以测定每个片段中的碱基对的组成。这样，把染色体的序号（也就是DNA的序号）做纵向排列，把每条DNA的基因片段做横向排列，就可以做出某个人的基因图谱。

世界上第一个检测人的基因图谱计划是于1990年正式启动的，耗资30亿美元，在当时条件下去检测30亿个碱基对的精确顺序，工作量很大，当时有美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国的数百名研究人员参加，历时13年，才完成了第一张人类基因图谱（都是关于白人的）。

这项计划是为了将来破译人类全部的遗传信息所用，它是为了人类第一次在分子水平上全面地认识自我。所以，第一张人类基因图谱的工作具有里程碑意义，它与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。

后来，中国科学家2007年10月11日对外宣布，中国已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。

现在他们正在做更大的“炎黄计划”，即绘制中国人不同民族（每个民族选择几个人）的基因组序列图谱。再下一步将是对几百人的个体基因组做出分析，试图发现亚洲人基因组多态性的规律。

科学家们不断地改进DNA的测序方法，以前做基因测序非常困难，现在做个人的基因图谱已经很快很便捷了，而且由计算机自动完成，成本也很低了。做中国的基因图库在技术上一点问题也没有，因为现在的计算技术，分析技术和数据存储的能力都已经很先进了。

三．人类基因图谱的意义

人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、分裂细胞和蛋白质合成等重要生理过程。人体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。个人的全部生命信息，包括个体的兴趣、爱好，体能，饮食习惯、性格及各种潜在的遗传病等都应该清楚地写在个人的基因图谱上。可见，人类基因图谱的意义是非常巨大的。

现在，人们都在设法读懂人类基因图谱，但这是一项困难的长期的工作。不过，很多人都在从不同的侧面去研究某些基因片段的功能，人们已经积累了不少知识，认清了不少问题，正在一点点地前进着。

个人基因图谱最先成功应用的应该是预测遗传疾病。科学家已发现了5000多种遗传疾病的基因突变点。具有遗传病家族史的人，只要做一张个人基因图谱检测，在医的帮助下就可以大致知道患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。但是人类的大部分遗传疾病的病因十分复杂，大多数情况下一种遗传病是多基因的共同作用的结果，而不是单基因引发的，所以这种预测还处在初级阶段。

个人基因组图谱还有一个极为重要的潜在应用，就是能真正找到战胜癌症的办法。科学家认为，正常细胞发生基因突变就会形成癌变细胞，每个癌变细胞都有一套完整的基因。对于某个患者来说，只要比对癌细胞基因和正常的体细胞基因，就可以找出体细胞发生突变的地方，寻找其发生的原因。更为重要的是，对同一种癌症，每个癌症患者的基因变异情况可能不尽相同，通过比对不同患者的基因突变原因，就可以找到癌症发生的综合原因。这不仅有助于医生根据不同患者的具体情况，设计出最有针对性的个性化治疗手段，而且有利于找到治疗癌症的有效手段。

当然，现在人们对人类基因图谱的认识仅仅在开始阶段，将来人们一定会找到人类遗传中所有问题的基因表现。

基因图谱库也是非常有用的，用它就可以找出不同种族之间存在差异的原因，用它同样可以找到同种不同民族存在差异的原因。

建立中国人和亚洲人的 基因图谱库，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。如人们想知道为什么有些病在某些族群中发病率比较高，这可以在基因图谱库中找到答案。

基因图谱库能够反映不同种族之间对同一种疾病存在差异反映的原因。例如肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里为什么发病率非常高。例如对中国人很普通的某种流行性感冒，为什么对于白种人来说会非常严重。

基因图谱库还能反映人类迁徙和进化的过程。

人类基因图谱库和动物基因图谱库的比对，还可能会找出动物进化的过程和原因，也可能会找到动物进化和人类进化的关系。

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