复旦大学发表研究成果 揭示卵子无法成熟原因

全世界每年有数百万人使用试管婴儿作为辅助生殖技术来解决不育问题。然而，仍然有一些人不能解决不孕不育的问题，即使有体外受精辅助生殖治疗。这些女性的共同特征是卵子成熟的障碍:她们不能一直获得成熟的卵子。这种临床表型背后的遗传因素和机制尚不清楚。

1月21日，国际*医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了一篇名为《TUBB8基因突变导致人类卵子减数分裂停滞》的研究论文，论文作者是美国国际公共卫生研究院生物医学研究所王乐妍研究组副研究员、基因工程国家重点实验室和遗传与发展合作创新中心。

这项研究首次发现了一些卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特征。综合运用遗传学和功能基因组学的方法和遗传案例、细胞、酵母、小鼠和人类卵子，在世界上首次发现人类基因TUBB8突变导致卵子减数分裂迟缓。一些突变来自病人的父亲，一些是新的突变。这些突变会导致体外蛋白质折叠异常，干扰细胞微管网络的形成，影响酵母微管的动力学，破坏小鼠和人卵纺锤体的组装，从而导致卵成熟失败。该研究系统分析了相关突变的致病机制，建立了突变与疾病的因果关系，对女性不孕症、卵母细胞减数分裂、微管功能机制等方面具有重要意义，为该类患者的准确分子诊断、遗传咨询和分子治疗提供了理论依据。

生物医学研究所研究生冯瑞志博士、生物医学研究所博士后桑青博士(现为中国科学院青年副研究员)、邝延平教授、博士、博士、遗传与不孕不育诊断治疗中心主任孙教授是本研究的共同作者。西北妇儿医院生殖中心主任史娟教授是合著者之一。本研究得到了科技部973计划和国家自然科学基金的支持。