研究揭示东亚人Ⅱ型糖尿病遗传标记

最近，一组国际研究人员在非欧洲人群的183个基因位点发现了301个不同的基因信号，这些基因信号与东亚人的二型糖尿病有关。其中，61个是新发现的与二型糖尿病易感性相关的位点。这些基因没有参与之前欧洲后裔的全基因组关联研究。北京时间2020年5月6日下午23: 00，相关论文发表在《自然》杂志上。

这项全基因组荟萃分析由来自中国疾病预防控制中心、新加坡国立大学和日本东京大学等30多个机构的100多名研究人员进行，包括433540名东亚人(包括77418名二型糖尿病患者)。这些研究的最终目标是确定潜在的基因靶点，以治疗甚至治愈这种影响全球超过4亿成年人的慢性代谢紊乱。

研究人员称，不同人群中的人对2型糖尿病有大部分遗传易感性，但他们确实有一些不同的遗传变异，这些变异或多或少会影响他们的易感性。

北卡罗来纳大学教堂山分校的凯伦·默克参与了这项研究，她说:“没有世界各地，尤其是亚洲许多科学家的合作和奉献，就不会有如此大规模的研究。几十个小组收集和分析的数据为研究团体提供了急需的关于糖尿病生物学基础的新信息。”

在这项研究中，研究人员使用了来自中国、韩国、日本、新加坡、菲律宾和其他国家和地区的23项队列研究的全基因组关联数据，来检查二型糖尿病的风险。例如，他们在基因GDAP1、PTF1A、SIX3、ALDH2和影响肌肉和脂肪分化的基因附近发现了新的糖尿病风险关联。在另一个地点，研究人员发现了两个重叠的2型糖尿病基因信号，它们似乎通过NKX6-3和ANK1基因在不同的组织中发挥作用。

新加坡国立大学的凌雪·西姆说:“我们知道，糖尿病是由一系列复杂的危险因素引起的，比如体重指数，这些因素对不同血统的人患糖尿病的影响不同。”。这些发现扩大了与糖尿病相关的遗传变异的数量，并强调了研究不同血统的重要性。"

研究人员表示，了解额外的基因变异有助于识别影响2型糖尿病患者的风险，这些基因使人们能够更好地了解糖尿病的病理生理学。这项研究可能有助于解释为什么东亚人群的2型糖尿病患病率高于体重指数相似的欧洲人群。

接下来，研究人员计划结合跨群体的发现，通过实验确定哪些基因被遗传改变，以及这些改变如何导致疾病。

相关论文信息:http://dx.doi.org/10.1038/s41586-020-2263-3