世界首例成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生

科学日报(杨东平，李英)-世界上第一个通过高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿近日在北京大学第三医院诞生。这表明中国胚胎植入前的基因诊断技术已经处于世界领先水平。

婴儿父亲患有的单基因遗传病是指基因组DNA上一个或一对等位基因的突变。大多数单基因疾病是致命的、致残的或致畸的。除了一些可以通过一些治疗方法来纠正外，大多数目前还没有有效的治疗方法。

这对夫妇于2013年5月来到易贝医院第三医院生殖医学中心，希望通过胚胎遗传诊断帮助他们选择正常胚胎，不让他们的孩子患同样的疾病。

为了让这对夫妇有一个健康的宝宝，应用了近年来新开发的第二代测序技术，即只需要低深度高通量测序就能同时完成突变位点和胚胎染色体的检查，并能发现新的突变位点，从而保证了低成本和快速完成胚胎的综合遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组同源扩增技术是这项工作的关键技术。

该成果由北京大学第三医院的教授团队、北京大学生物动态光学成像中心的教授团队和唐教授团队在科技部、北京市科委、国家基金委和北京大学985工程基金的支持下共同完成。

2012年底，谢晓亮的哈佛团队首次报道了MALBAC技术。2013年底，教授的团队与BIOPIC的教授的团队和唐教授的团队合作，在《细胞》杂志上发表了一篇文章，首次展示了MALBAC技术在体外受精中临床应用的可能性。