中美专家合作发现脑干胶质瘤特异基因突变

脑干是身体每个部位神经和大脑之间的唯一通道。它是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识的关键部分之一。由于外周组织的重要性和脆弱性，脑干胶质瘤历来是外科手术的禁区。

首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力维教授和美国杜克大学闫海教授共同将临床医学研究的优势转化为基础研究成果，并在世界上首次发现脑干胶质瘤的特异性基因突变。\u\u\u\u\u\u\u。

这是国际权威期刊《自然遗传学》6月1日在线发表的“脑干胶质瘤全基因组外显子测序机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果。\u\u\u\u\u\u\u。

脑干是身体每个部位神经和大脑之间的唯一通道。它是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识的关键部分之一。由于外周组织的重要性和脆弱性，脑干胶质瘤历来是外科手术的禁区。\u\u\u\u\u\u\u。

张力维领导的团队在脑干神经胶质瘤手术领域处于国际领先地位，拥有世界上最多的手术数量和最多的样本和类型。他们的临床研究发现，脑干胶质瘤的生物学特征与大脑半球和丘脑等常见部位的胶质瘤有显著差异。术后放化疗难以控制肿瘤生长，预后差，平均生存期不到2年。\u\u\u\u\u\u\u。

在张力维和闫海的联合研究中，在脑干胶质瘤中发现了一个特异的PPM1D基因突变。脑干胶质瘤中同时存在IDH1基因的突变和突变，而丘脑胶质瘤中不存在，这为两种肿瘤的生物学差异提供了科学的解释。\u\u\u\u\u\u\u。

PPM1D突变不仅能促进癌细胞的生长，还能防止癌细胞的死亡。因此，阻断突变功能可能会阻止肿瘤细胞的生长，这为启动脑干胶质瘤新靶点药物的研究提供了基础。\u\u\u\u\u\u\u。

这一研究结果也使脑干胶质瘤的分类方法有望从影像分类向基因分型过渡，并尝试在分子病理学的指导下进行综合治疗。