遗传学家性别发育研究遇尴尬

Eric Vilain被性发育障碍研究的复杂性和争议深深打动。资料来源:大卫·沃尔特·班克斯

我们试图倾听社会，但同样，我们也试图形成数据和证据。

20世纪80年代，作为法国巴黎医学院的学生，埃里克·维拉因开始思考男女之间的差异。是什么让他们发展不同？如果这个过程出错会发生什么？那时，他遇到了一些很难简单地用男孩或女孩来定义的婴儿。许多婴儿出生时就有性发育障碍。他们有中性的生殖器，比如过大的阴户，过小的阴茎，或者两种性别都有。

目前，这种疾病的常规手术是外科手术。Vilain说，决定一个孩子最终会有男性还是女性生殖器通常不是基于科学证据，而是基于实用性。如果你使用一个不太敏感的短语，挖一个洞比种一根电线杆容易，这个短语已经被反复提到过了。维拉因发现这种操作方法令人困惑:“我对医疗团队的决策方式感到困惑和震惊。”

维拉因职业生涯的大部分时间都在研究两性人。他现在是加州大学洛杉矶分校的儿科医生和遗传学家，也是DSDs遗传决定因素领域的世界顶尖专家之一。Vilian说他并没有故意引起争议，但是他的研究似乎总是引起争议。他在性别起源遗传学领域的研究(很少被其他研究者触及)招致了其他科学家、同性恋权利倡导组织和保守组织的批评。

Vilian最近最难过的事情之一是他对DSDs婴儿性别手术的立场。虽然他总体上反对这样做，但他没有直接公开谴责这些手术或实施手术的医生。去年11月，九名生物伦理学家和倡导者表示，他们将不再担任他的纵向研究顾问，以示*。"我完全失去了耐心。"在伊利诺伊州西北大学工作的生物伦理学家爱丽丝·德雷格说，她是第一个离开这个研究项目的人。

尽管他对这些人的离开感到沮丧，但在手术得到科学支持之前，他拒绝对手术采取坚定的立场。“我不希望科学的完整性受到损害，即使事情与科学界所说的相冲突。”

打破性别平衡

世界上只有两种性别的观念已经深深扎根于社会。许多人在得知他们的妻子怀孕后经常会问第一个问题:是男孩还是女孩？“人们不会回答‘我怀孕了’。”维拉因说，“也许他们应该这么说。”

维拉因说，巴黎内克尔大学儿童医院的医生在20世纪80年代认为，如果一个孩子没有正常的生殖器官，他们会受到心理伤害。DSDs约占新生儿出生率的1%~2%，全球每年有成千上万的婴儿接受生殖器手术。然而，没有关于接受性别手术的儿童与其最终性别认同之间差异的统计数据。

维拉因开始对复杂的性别差异生物学感兴趣，这让他开始研究DSDs的原因。1990年，他加入了巴黎巴斯德研究所遗传学家马克·费罗斯的实验室。费罗斯正在研究新发现的基因SRY，它位于Y染色体上，对刺激男性发育特征至关重要。维拉因参与了DSDs的几个原因的研究，例如，由于突变使SRY基因失效，所以XY染色体的个体似乎是女性。有些人携带SRY拷贝，甚至没有Y染色体。

1995年，维拉因离开法国，在加州大学洛杉矶分校找到了一份教学工作。他开始从各种可能的角度解决性别发展问题。他用SRY突变和其他性别相关基因突变建立了小鼠模型，研究大脑发育对激素的反应。这些研究有助于DSDs患者更好的诊断和治疗。

也许维拉因最臭名昭著的研究是他对性别起源的探索，这让他的同事们很不舒服。2006年，他的博士后研究员斯文·伯克兰德期待着公布研究结果，该结果发现母亲的X染色体基因表达与生下同性恋儿子的概率之间存在关联。维拉因说，当他向生物统计学家求助时，一些人拒绝合作，因为他们担心公众的潜在反应。

对同性恋基因基础的研究也是有争议的。认为同性恋是一种选择的宗教保守主义者认为，科学家正在试图使同性恋合法化。同性恋权利倡导者担心这些研究可能会误导并导致试图“治愈”同性恋者。双方的人不时攻击维拉因。但是他说他的同事对有争议的研究的敏感性是不科学的。因此，他曾冲进加州大学洛杉矶分校生物统计主任肯尼斯·兰格的办公室投诉。

"埃里克不担心麻烦，但支持他实验室的成员."伯克兰德说，“我认为这就是他如此成功的原因。”最后，一位统计学家自愿帮忙。

婴儿手术倡议

维拉因的研究和他对政策的兴趣使他站在同性恋、双性恋、变性者和两性*利运动的前沿，并使他的实验室对同性恋、双性恋、变性者和两性人学生非常有吸引力。他的研究也使他在某种程度上成为跨性别倡导团体的获奖科学家，该团体在20世纪90年代初开始壮大，并在加州朗尼特公园市成立了北美跨性别协会。

多年来，维拉因作为跨性别盟友的名声已经积累。2011年，他和密歇根大学的心理学家大卫·桑德伯格发起了10个机构来登记和跟踪DADs儿童。伦理学家和倡导者热情地加入了他们的咨询委员会。在国家卫生研究院的资助下，性发育障碍转化研究网络已经对300多名儿童进行了登记，收集了相关记录、血样并进行访谈，以回答各种生物学和心理学问题。

许多充当顾问的倡导者希望网络的发展能够通过揭示其有害影响来抵制婴儿性手术。"每个人看到的(婴儿的性手术)都是伤害。"加利福尼亚州旧金山的一个名为“互动”(interACT)的双性人组织的法律总监安妮·塔玛尔·马蒂斯(Anne Tamar-Mattis)说，“能够解决这个问题的研究是有益的。”

支持婴儿手术的一个论点是，如果一个孩子有中间性器官，他在成长过程中将会有心理阴影。在极少数情况下，这种手术也能预防癌症。例如，完全雄激素不敏感综合征通常表明睾丸癌风险增加，而手术可以降低风险。然而，维拉因指出青春期前的风险非常小，并建议手术可以等待。

Vilain通常不推荐给病人做手术。他说，根据他自己的经验，越来越多的家长现在会选择推迟手术。然而，他和他在纵向研究小组的同事不愿意公开谴责婴儿期的性手术。考虑到孩子的父母对什么选择对他们的孩子有益有强烈的感觉，他们想区别对待每一种情况。

然而，在相关的科学数据出现之前，美国的法律纠纷可能会改变医疗操作的现状。今年1月，美国发表的一份报告指出，基于性别的婴儿手术“会导致严重和长期的身体和心理痛苦，这将对病人造成酷刑和虐待”。维拉因和桑德伯格担心这些话会使医生和家长感到孤立。他们还担心法律禁令可能会导致婴儿性手术转化为地下活动。“父母害怕。你不能命令他们说“算了吧。”

考验耐心

维拉因的专业也让他陷入了其他争议。一个例子是他在国际奥林匹克委员会中的角色，该委员会在2011年修订了运动员政策。一些运动员自称为女性，但他们有男性性器官或分泌高水平的睾酮。

问题出现在2009年，当时18岁的南非田径运动员卡斯特尔·塞门亚被认定为女性，但在她最终被允许继续参加女子田径比赛之前，她接受了有辱人格的性别测试。

为了防止类似的问题再次发生，在维拉因的领导下，国际奥委会顾问委员会为2012年奥运会制定了明确的规则。如果一个人的睾丸激素水平超过每升10纳摩尔，那么不管她的身份如何，他都不能参加女子比赛。只有当运动员证明他们对睾丸酮效应有抵抗力时，他们才能被视为例外。

许多倡导者和伦理学家对这一政策感到愤怒。“这表明运动员从未在公平的平台上开始比赛。如果他们没有在某个领域表现出色，他们就不可能参加如此权威的国际体育赛事。”加利福尼亚斯坦福大学的伦理学家卡特琳娜·卡吉斯在2012年的一篇文章中谴责了这项政策。

维拉因试图在科学的基础上维持这一政策。然而，他坦率地承认，尽管患有DSDs导致高睾酮水平的女性在奥运运动员中所占比例过高，但这种激素似乎并不影响她们的表现。“这是非常不完美的。”他承认，“但是如果我们没有分界线，那么在体育运动中就没有性别分界线。”(该政策已暂停，正在审查中。)

然而，维拉因与病*利倡导者的经历在某种程度上加强了他的力量。"我呼吁那些与美国权利倡导者一起工作的人和那些反对美国激进分子的人."他说。尽管在相关研究中不断有争议，他仍然被性别问题所驱使。“我们试图倾听社会的声音，但同样，我们也在努力形成数据和证据。”(红枫)

中国科学新闻(2016-06-16，第三版国际)

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