美国国立卫生研究院启动百万人健康遗传数据调查

资料来源:All of Us项目官方网站

这项研究集中在三种因素的交集上。

图片来源:阿洛福项目官方网站

从5月6日开始，居住在美国的任何18岁以上的人都可以参加一个盛大的实验。

经过三年的规划和试点，美国国家卫生研究院(NIH)最近发起了一项大规模的精确健康倡议。这项名为“我们所有人”的雄心勃勃的计划旨在从有代表性的样本中收集详细的健康数据，以便科学家能够更好地了解疾病机制，并更快地促进个性化治疗的发展。

2017年5月，“我们所有人”开始了测试阶段。它的招聘网站一个接一个地上线。该系统目前运行平稳。迄今为止，已有45，000人参加了这项实验。

这个雄心勃勃的计划将持续十年。

该实验的信息输入网站系统同时拥有大量来自电子健康档案的数据。它还将记录和调查参与者的行为和生活环境，并通过可穿戴设备获取健康报告和信息。

为了收集如此庞大的数据，有必要建立必要的基础设施，而且还需要时间和大量的资金支持。整个项目计划运行10年，美国国会预算为14.55亿美元。国家卫生研究院希望在今年年底推出298个信息输入网站。此外，这笔钱将被存入由梅奥诊所管理的国家生物银行，该银行储存了每个参与者的35份血液和尿液样本。

为了在全国范围内启动该项目，梅奥将明尼苏达州35，000平方英尺的工厂规模扩大了一倍，并利用佛罗里达州的一个生物图书馆作为保护样本免受自然灾害的备用场所。

DNA信息测序设备仍然短缺。

收集的样本包含研究人员需要的DNA信息。但在此之前，必须组织更多的测序设备。"美国目前没有足够的能力对100万人进行排序。"“我们所有人”项目总监埃里克·迪姆说。所有参与者将进行全基因组测序，这需要更多的设备。

为了应对数字架构，帝斯曼将带领团队建立一个生命科学子公司。它创建的数据研究和支持中心将收集、组织和存储参与者的所有信息，并将其存储在安全的云环境中。他们还将建立大量的分析工具来帮助研究人员整理各种数据，并找到任何可能产生新发现的相关信息。

确保健康数据的安全是重中之重。

健康数据信息安全是每个实验参与者、其他社会公众、*监管部门甚至黑客共同关心的问题。

每个人都可以访问项目信息，但是访问级别是分层的。其中，总体人口数据和风险较低的一般信息将向公众开放。更敏感的数据将受到严格控制和保护。其中一些将提供给与研究机构合作的科学家，而另一些将只供研究人员用于培训。所有这些人将宣誓不披露健康数据和相应的姓名、地址和社会保险号。

该门户将于2019年上半年启动。研究人员有望获得生物医学领域最常用的计算工具，但他们无法将任何数据下载到自己的系统中。这种保护措施将通过结合端到端加密和安全证书来实现。保密证书禁止国家卫生研究院及其合作伙伴、执法机构以及任何联邦、州或地方*机构共享任何数据。

外国媒体报道称，国会将在2016年把这些保护措施纳入《21世纪康复法案》。这些保护措施也将扩展到所有联邦资助的人类健康研究，当然包括“我们所有人”这样的国家健康项目。

帝斯曼认为，“与实验参与者建立信任是确保计划可行性的关键。在注册过程中，参与者将了解如何应用个人健康信息以及可能存在的风险。这需要双方共同努力来实现共同愿景——当参与者将来生病时，他们可能能够找到适合他们的个性化治疗方案。”

(北京，5月10日，《科技日报》)