怎么消除罕见病诊断障碍？专业委员会发布解决方案

中国科普网消息(郑翔)2月28日，《罕见病儿童诊断障碍调查结果及消除建议报告》在京正式发布，总结了罕见病患者诊断的主要障碍，并提出了克服这些障碍的可行性建议。该报告由全球消除罕见疾病儿童诊断障碍委员会发布，该委员会由武田、微软和欧洲罕见疾病组织联合成立。

中国不同地区的医疗水平不平衡。罕见疾病的及时诊断是一个难题。中国估计有2000万罕见疾病患者，每年有20多万儿童出生时患有罕见疾病，平均诊断时间超过5年。如果病人求助于各种医疗系统，但经常被误诊，这可能会带来灾难性的后果，如延误病人生命中的最佳治疗时间和干扰病人的家庭生活。

为了应对罕见疾病的艰难诊断，委员会在2018年从患者、其家人和其他专家顾问那里收集了信息，并制定了技术解决方案。三种解决方案是:1 .增强患者及其家人的权能。为护理人员提供与医生合作所需的工具，以便他们能够将看似无关的症状联系起来，或者询问是否需要进一步的测试来帮助医生实现准确的诊断。

2.为一线医务人员配备诊断和转诊工具。传授知识，为一线医务人员配备工具，帮助他们快速有效地识别可能患有罕见疾病的患者，并通过机器学习、专家指导、基因检测和其他方法采取适当措施。

3.重新定义基因咨询。开发创新方法，如标准化报告和使用远程医疗来扩大患者访问，以帮助医学遗传学家更快地诊断优先患者。

记者了解到，全球委员会正在支持三个试点项目，充分发挥其成员的专长，并吸引合作伙伴参与实施其解决方案。通过多因素机器学习模式识别症状；通过协作工具实现临床遗传学家的“智能分流”和虚拟群体咨询；通过区块链等新兴技术，将开发一个安全的患者登记平台和罕见疾病“护照”。

罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如芳先生说:“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为那些长期被忽视、缺乏医疗和药物的罕见病患者大声疾呼。在过去的一年里，我们与来自世界各地的专家合作，成功地制定了行动路线图，以帮助缩短罕见患者的诊断时间。现在，我们将采取行动落实相关建议。通过这个平台，中国可以借鉴其他发达国家利用先进技术管理罕见疾病的经验。同时，我们也希望借此机会与世界其他国家分享我们的耐心之旅，并共同努力提高公众对罕见疾病的认识。”