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基因突变导致蓬发综合征

科普小知识2021-12-13 07:45:46
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池塘综合症

德国儿童书中著名人物“不修边幅的彼得”蓬乱的头发通常是儿童不健康习惯的标志。但事实上,对于有着相似蓬乱头发的孩子来说,这种现象不是他们自己的问题,而是因为基因突变。

最近,科学家指出了这种所谓的“乱发综合症”背后的三种基因突变。毛囊干燥症的症状就像它的名字一样:头发干燥、卷曲、颜色浅且难以梳理。

为了清楚地诊断这种症状,将毛发样品分成两部分,并在高性能扫描电子显微镜下观察。研究发现,直发的横截面是圆形的,而卷曲的头发似乎是倾斜的,松散的头发横截面通常是三角形或心形的,从根部到尾部都有纹理。

研究人员在最近发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇文章中说,影响头发特征的三个基因分别是PADI3、TGM3和TCHH。如果其中一个基因出现故障,头发的结构和稳定性就会受到影响。到目前为止,只收集了大约100个相关病例,但是研究人员怀疑并非所有的受害者都报告了他们的症状。

想一想这个问题:你最后一次看医生是什么时候,因为你的头发不满意,你的情绪不平稳?幸运的是,对病人来说,随着年龄的增长,头发缠结的问题似乎变得更容易处理,而且除了使头发难以梳理的压力之外,它对健康没有任何影响。然而,对其他人来说,现在很容易知道他们孩子的头发打结不是因为遗传问题。(冯伟伟)

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