女神切除双侧卵巢，能否再引发“朱莉效应”？

安吉丽娜·朱莉·皮特决定接受切除双侧卵巢的手术，因为她有乳腺癌和卵巢癌家族史，而且她还携带一些基因变异，这将大大增加她患这两种癌症的风险。

人们预测，就像上次一样，她的故事会鼓励其他女性进行癌症基因测试，但事实上，有些人的测试结果不会如此清晰。

女神总能引领潮流...

朱莉·皮特在2013年透露，她的BRCA1基因有一个突变，增加了患病风险，为此她接受了双侧乳房切除术。从那以后，研究人员发现需要基因测试的人数急剧增加。他们称之为“安吉丽娜·朱莉效应”。然而，不是每个经历过基因测试的人都能得到明确的行动指示。

BRCA1基因及其相关的BRCA2基因可能有数千种变异，所有这些都会增加女性患癌症的风险。然而，我们不能说这些变异是否意味着某人一定会患癌症，因为研究人员对它们没有足够的了解，无法得出统计学上明确的结论。

这些神秘的变体被称为未知意义的变体。这是一个令人头痛的问题，因为我们不知道是否应该处理它们——例如，我们是否需要预防性手术。

梅奥诊所的癌症遗传学家弗格斯·考克说:“这个领域的标准做法是，你不应该基于你不了解的事情做出决定，但这非常复杂。”。"如果你在等待更多信息的同时得了癌症，你肯定会指责这个标准."

人们可能没有意识到一些实验室比其他实验室更有可能发现无法解释的基因变异。多年来，盐湖城的麦利亚德基因公司垄断了美国的BRCA基因测试。美国最高法院2013年的一项决议允许其他公司进行这项测试，但在基因增加癌症风险方面，麦利亚德公司的数据仍然比世界上任何其他公司都多。因此，研究人员估计，该公司在报告中只会报告2-3%的重大未知变化，而其他公司有10%的可能报告此类变化。

遗传学家正在建立一个公共数据库来与麦利亚德的数据库竞争，这样他们就能更多地了解BRCA基因突变的重要性。在这个过程中，他们会发现一些未知影响的变异实际上是无害的。

“随着越来越多的人接受测试，你会发现越来越多的人携带某种变异，这样你就可以逐渐分辨出哪些未知意义的基因变异是有益的，”宾夕法尼亚大学的癌症遗传学家凯瑟琳·内森逊说。

基因测试可能有偏见，这可能是由许多原因造成的。因为大多数癌症基因研究集中于欧洲血统的人，而其他患有癌症的人，如非裔美国人，可能有同样的机会携带一些以前从未研究过的基因变异。这个简单的观察可能表明这种变异增加了患癌症的风险。然而，随着时间的推移，如果我们得到更多的非裔美国人的数据，我们可能会发现原始数据只是一个侥幸，这些变化并没有增加癌症的风险。

模糊测试结果的不确定性可能导致不必要的手术。去年，由耶鲁医学院癌症基因咨询项目的创始人之一艾伦·马特洛夫(Ellen Matloff)领导的一组研究人员报告了四个案例，其中女性发现自己携带的BRCA1和BRCA2基因变异体在检测过程中不一定会增加癌症风险，并在发现后接受了乳房和卵巢切除术。马特洛夫说，这些案例表明，人们应该确定那些从事基因测试和解释基因测试结果的人必须有资格进行测试和解释。

他说，“许多人只有一个曹太团队，并说他们可以进行基因咨询。是时候投资那些真正具备这一领域资质的人了。”

(原文转载自nature.com，原作者:艾瑞卡·查·海登，蝌蚪王编译。请注明转载来源。)