史上最大规模外显子测序！这些基因和糖尿病有关
科普小知识2021-08-08 14:52:15
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2型糖尿病是一种非常常见的疾病，威胁着全世界人类的健康。根据国际糖尿病联合会(IDF)的统计，2017年将有大约4.25亿成人糖尿病患者。到2045年，患者人数预计将增加到6.29亿。为了预防和治疗2型糖尿病及其并发症，了解其发病机制非常重要。
顶尖学术期刊《自然》今天在网上发布了一项关于2型糖尿病的大规模数据研究。来自世界各地的数百名科学家联合起来挑战这种复杂疾病的遗传风险。
在这项研究中，外显子测序被用于分析近50，000人的蛋白质编码基因，并鉴定与2型糖尿病相关的新的罕见变异体。这一发现可能有助于改善2型糖尿病的特征识别和治疗。
记者杰森·弗兰尼克博士是哈佛-麻省理工学院布罗德研究所的成员。他致力于利用人类基因和更广泛的组织学数据来加深对人类疾病的理解和促进治疗。2型糖尿病是他关注的焦点之一。他在许多探索糖尿病风险的国家和国际遗传和生物信息学联盟中发挥了主导作用，包括促进发展关于2型糖尿病的公共知识门户，以便全球研究界能够广泛获取相关人类遗传数据。
随着基因测序技术的快速发展，生物信息学研究者开始通过识别与生理特征有因果关系的分子变化来了解2型糖尿病的风险。全基因组关联研究(GWAS)发现了数千个与数百种性状相关的基因座。但是这些只能解释一般遗传的一小部分。原因可能是分布频率较低(第二等位基因频率