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研究发现汉族人长痘痘因两个易感基因变异

科普小知识2022-01-31 16:56:24
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在对中国汉族人群重度痤疮易感基因的研究中,发现了两个与痤疮相关的遗传变异。

昆明医科大学第一附属医院的李和教授团队和中国科学院昆明动物研究所的张亚平院士团队合作,采用系统全面的全基因组关联研究策略,对中国汉族人群的严重痤疮易感基因进行了大样本研究,发现了两个与痤疮相关的遗传变异。研究结果最近发表在英国杂志《自然通讯》上。这项研究有助于了解痤疮的遗传原因,并为痤疮的治疗开辟了新的途径。

痤疮,也称为痤疮,是一种常见的皮肤病,会引起广泛的皮肤炎症,甚至是永久性的疤痕。经过10年的临床治疗痤疮,何力的团队进行了一系列的研究,从痤疮的遗传模型到疾病易感基因。发现痤疮和重度痤疮具有明显的家族遗传性,表现出多基因遗传病的特点,而轻度痤疮主要与环境因素有关。

基于上述研究,张亚平团队进行了全基因组关联研究,并复制和分析了两个独立的中国汉族群体。患有严重痤疮的患者是病例组,即临床上达到痤疮分类的四级。病例组中与患者性别和籍贯相匹配的健康人为对照组。群体选择是基于早期发现严重痤疮,并与遗传密切相关。

后来,科学家对近8000名中国重度痤疮患者和健康对照者进行了基因分型。在人类基因组的两个区域发现了与严重痤疮发病密切相关的两个易感基因SELL和DDB2。这两个基因分别与雄激素代谢途径、炎症过程和瘢痕形成有关。这些易感基因的异常表达可能导致严重痤疮的发生。

研究结果表明,在重症痤疮的临床治疗中,需要平衡患者的雄激素水平,维持皮肤水和油的平衡,并进行抗炎治疗。本研究为重度痤疮的早期诊断和早期干预提供了理论依据,也为医用护肤品的研发提供了新的目标。