墨西哥开发针对国人的疾病诊疗技术

这幅1770年的油画描绘了一个墨西哥家庭。典型的墨西哥基因是欧洲和美洲印第安基因的混合物。来源:WIKIMEDIA

当赫尔南·科尔特斯于1519年登陆墨西哥东海岸时，他带来的不仅仅是一支很快推翻阿兹特克帝国的军队。此外，他和他的团队还把他们的基因带到了这里。在50，000年后，或者在欧洲人和美洲印第安人开始接触后，他们的基因组略有不同，但意义重大。一种突变和不可阻挡的基因变异在一些人身上变得很普遍，但在另一些人身上却不是。科尔特斯后来嫁给了当地的拉马林什，他们的结合——以及其他类似的婚姻——导致了不同基因的碰撞。

500年后，普通的墨西哥基因包含来自欧洲、美洲印第安人和非洲祖先的基因。最近，人们将对这些基因影响有更好的了解:电信巨头卡洛斯·斯利姆·埃卢宣布，他将投资7400万美元在美国基因医学苗条创新项目(西格玛)。西格玛旨在为乳腺癌和二型糖尿病等疾病开发诊断工具和药物。

遗传学家、马萨诸塞州剑桥布罗德研究所所长埃里克·兰德指出，直到最近，大规模的人类基因组测序都集中在几乎所有的欧洲裔人口上，兰德和墨西哥城卡洛斯·斯利姆健康研究所的合作者参与了西格玛项目。向欧洲倾斜使得基因结果与其他背景的人不太相关。

尽管大多数基因突变或等位基因存在于所有人身上，兰德解释说它们的频率“非常不同”。加州大学洛杉矶分校的人口遗传学家波格丹一世·帕桑尼克指出，科学家对一个物种的研究结论“可能适用于也可能不适用于有其他祖先的个体”。

作为一个恰当的例子，最近发表在《自然医学》杂志上的一项研究表明，当接触到一种特殊的止血剂时，非裔美国人的血小板凝结速度比白人美国人快。这种差异可能意味着为欧洲人设计的血液稀释剂对非裔美国人来说可能不那么有效。

斯利姆研究所的流行病学家米格尔·贝当古(Miguel Betancourt)提到，类似的问题也可能会困扰拉美人，那些被认为是革命性的医疗技术对他们来说并不奏效。他说，在医学领域，“基因组学是未来的语言”，如果墨西哥人不能完全理解拉丁美洲的基因及其特定的风险因素，他们将被甩在后面。

斯利姆在这个问题上也有自己的看法。斯利姆2013年的净资产为671亿美元，是世界上第二富有的人。2010年，他的基金为西格玛项目的第一阶段提供了6500万美元。在这个阶段，来自*研究机构如墨西哥大学和国家基因组医学研究所(INMEGEN)的科学家和broade研究所的同事梳理了墨西哥基因组中与疾病相关的等位基因。

相关研究非常有效:通过对墨西哥患者的肿瘤进行测序，由西格玛项目资助的研究人员发现了几个与乳腺癌相关的新基因。他们还发现了与头颈部肿瘤相关的新突变，并通过准确定位毁灭性肾脏疾病的遗传风险因素，为长达十年的争论提供了令人满意的答案。

对于墨西哥这个成年人中糖尿病患病率最高的国家来说，最重要的事情可能是西格玛项目未能发现2型糖尿病的第一个遗传风险因素，这似乎是拉丁美洲独有的。发表在《自然》杂志上的一篇论文详细描述了这种所谓的SLC 16 A11变体。

斯利姆研究所希望尽快将这些基本发现转化为临床工具。贝当古说:“我们非常焦虑。”西格玛项目的第二阶段将持续到2016年。更广泛的研究所将成为药物开发的领导者。这些药物将针对新发现的疾病途径，而墨西哥研究人员将致力于为拉丁美洲开发新的诊断工具。贝当古预测:“分享美洲印第安人基因的每个人都会从西格玛项目中受益。”

遗传学家对这一努力表示敬意。"我从不怀疑西格玛项目的目标会实现."哈佛大学公共卫生教授、INMEGEN前主任Gerardo Jimenez说。然而，希门尼斯说，将对基因的理解转化为有用的工具和操作将需要比三年项目的第二阶段更长的时间，“特别是在像墨西哥这样的经济形势下”——那里一半以上的人生活在贫困之中。

INMEGEN总裁泽维尔·索伯龙指出，社会经济现实也意味着墨西哥科学家必须通过简化诊断和治疗方法，或者通过专注于不需要制冷或电力的技术来“争取尽可能低的成本”。“我们不能照搬”其他国家的技术。只有考虑到墨西哥的现实，科学家们才必须开发工具来帮助科尔特斯和拉马林奇的后代处理他们基因中的历史痕迹。(张张)

中国科学新闻(2013-127，第三版国际)