科学家发现食管鳞癌相关基因突变，诊疗能力得到提高

科学家发现食管鳞状细胞癌相关基因突变，提高诊断和治疗能力

通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析和生物学功能研究，研究人员全面系统地揭示了食管鳞状细胞癌的基因突变背景，发现了许多与食管鳞状细胞癌的发生、发展和临床预后相关的基因，为了解食管鳞状细胞癌的发病机制、寻找食管鳞状细胞癌诊断的分子标志物、确定临床治疗研发的药物靶点、制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。

3月17日，研究结果在权威的国际学术杂志《自然》上发表。

食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一，在中国和世界所有恶性肿瘤死亡率中分别位居第四和第六位。

目前，食管癌的发生发展机制尚不清楚，治疗缺乏特异性的分子靶点和有效的治疗药物。研究人员对我国食管鳞癌患者样本进行了全基因组测序、全外显子测序和比较基因组杂交芯片分析，发现了与食管鳞癌发生相关的8个重要基因突变，获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据。

来自分子肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医院、中国医学科学院、华大基因、汕头大学医学院等单位的研究人员共同完成了这项研究。华大基因的李林表示，该研究描绘了食管鳞状细胞癌基因群的突变谱，发现了食管鳞状细胞癌的重要突变基因和途径，为食管鳞状细胞癌的发病机制和发展机制的研究提供了更全面的指导，为食管鳞状细胞癌的分子分型、药物开发和个性化治疗方法提供了科学依据，加快了食管癌的研究进程。负责该项目的詹教授认为，这一成果有助于我们找到食管癌的诊断标志物、药物靶点和制定临床治疗计划。食管癌是我国特有的高发肿瘤。提高食管癌的诊断和治疗能力是中国科学家的责任。