为了节约成本，DNA检测可能会漏掉某些致病基因

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一项新的研究表明，用于寻找疾病相关基因的普通DNA测试可能会遗漏关键的遗传风险指标。

用于DNA检测的全外显子测序技术只对蛋白质编码区进行测序，而不是对整个基因组进行测序。这项技术节省时间和金钱，并已用于许多研究中，因此可以确定与疾病有关的基因，并通过临床实验室诊断患有遗传性疾病的患者。

然而，一项新的研究表明，这些序列通常会遗漏基因组中致病基因的子集突变，因为为了节省成本，这些区域的读取频率较低。

研究人员在测序平台上发现了832个覆盖率低的基因。这些基因与白血病、银屑病、心力衰竭等疾病有关，这可能导致相关疾病的研究者在研究过程中忽略这些基因。(照片来源:carlyle labelle/pennstate)

宾夕法尼亚州立大学的助理教授Santhosh Girirajan说:“尽管已知在测序过程中，在整个外显子测序的覆盖范围内，给定的DNA片段的平均阅读次数是不均匀的，但这是第一个真正量化DNA检测的新方法。”

研究人员开发了两种方法来识别所有外显子序列的低覆盖区域，并将它们打包成一个开源软件供其他研究人员使用。

由于某些染色体特征，整个外显子测序技术的准确性可能有限，导致覆盖率低。在ATCG四个脱氧核苷酸重复多次的高度延伸区域，测序仪将不能正确地读取DNA。事实上，研究表明60%的低覆盖率区域出现在重复的基因序列附近。

例如，与非重复序列相比，含有重复序列的MAST4基因的覆盖率低3倍。

解决方法之一是检查所有的碱基对，而不仅仅是包含基因的区域。研究人员发现，与整个外显子组相比，整个基因组的覆盖率明显较低，其覆盖范围内的分布均匀性较好。然而，与此同时，全外显子测序的成本仍然明显低于全基因组测序的成本。

出生缺陷基金会、国家健康研究所、大脑行为研究基金会、宾夕法尼亚哈克生命科学研究所和宾夕法尼亚科学实验室资助了这项研究。

蝌蚪工作人员从未来编译，翻译狗哥格，转载必须授权