江西发现一例世界首报染色体异常核型

新华社南昌3月6日电(记者高浩良)近日，江西省井冈山大学附属医院遗传科副主任医师李铁华发现一例人类染色体异常，这在世界上尚属首例。来自中国医学遗传学国家重点实验室的专家鉴定该核型为存储在中国人类染色体异常核型数据库中的核型。

2015年8月，一名男性患者因生育问题前往井冈山大学附属医院接受治疗。病人早年生了一个男孩，但他的妻子在多次怀孕后流产或死产。李铁华等人对其染色体进行了反复检测和筛选，确认患者的3条染色体不平衡且结构异常，并将其核型命名为“46，XY，T(4；6；5)(q21；q23q35)" .

李铁华将这一发现提交给中国唯一的鉴定机构——医学遗传学国家重点实验室申请鉴定。经实验室专家鉴定和查询，“细胞遗传学数据库”、“博尔孔卡在线数据库”和“中国人类染色体异常核型数据库”均无相关报道。目前，该染色体核型已被列入中国人类染色体异常核型数据库，编号4134

李铁华说，这一异常核型的发现填补了人类染色体异常目录数据库的空白，为研究这类遗传性疾病的发生、发展、预防、临床诊断和治疗提供了宝贵的第一手资料和重要依据。