科学名人 遗传学之父-约翰·孟德尔
1822年7月22日，约翰·孟德尔出生在奥地利摩拉维亚的一个叫海因曾多夫的村庄(现在由捷克控制)。
孟德尔出生在一个农民家庭，排行第二，也是家里唯一的男孩。小时候，孟德尔一直在果园里工作，他的生活非常艰难。6岁时，他进入了村里的小学，学习基础课程，如语文和数学，以及实际操作，如养蜂和果树嫁接。孟德尔从小勤奋好学，成绩突出。我父亲听从了老师的建议，让他继续上初中和高中。因为这个家庭很穷，付不起学费，高中的学习生活已经很差了。高中毕业后，孟德尔计划进入奥尔穆特学院进行为期两年的大学预科学习。不幸的是，由于他父亲身体不好，他无法支持他继续学业。在他一生中最困难的时刻，孟德尔的妹妹卖掉了她的嫁妆来帮助他完成学业。这让他难以忘怀，并将感激转化为学习的动力。他的学习一直是最好的。然而，他贫困的家庭环境使他很难实现上大学的梦想。孟德尔意识到，在继续学业之前，他必须找到一份可以过上好日子的工作。他接受了老师的建议，并于1843年9月以僧侣身份进入布尔诺市的一所修道院。格雷格是他的教名。
布鲁姆是摩拉维亚省的首府，也是奥匈帝国的工农业生产和经济中心。这座修道院相当富有，有一座藏书20，000册的图书馆，相当于当时的大学图书馆，也是当时这座城市的宗教和文化中心。牧师有很高的文化素质，他们中的许多人都有园艺、音乐、哲学等方面的正式学位。在修道院里，孟德尔进行了系统的宗教研究，成绩斐然，在三年内完成了四年的研究。在研究结束时，孟德尔被任命为教区牧师，但他不喜欢这份工作。修道院院长也感觉到了孟德尔的偏好，并特意安排他在当地一所高中做临时教师。优秀的教学成果很快在学生中树立了孟德尔的声誉。根据规定，要成为一名高中教师，通常需要大学学位并通过资格考试。考虑到孟德尔的实际情况，评估委员会决定保留他的教师资格，并推荐他在维也纳大学完成大学学业。在院长的支持下，孟德尔终于实现了上大学的愿望。1851年，他进入维也纳大学深造，系统地学习了物理、化学、动物学、植物学、数学和其他课程。
在维也纳大学学习期间，植物学家芬格(1800~1870)对孟德尔后来的研究产生了深远的影响。昂格尔阐述的进化理论涉及物种变异，极大地激发了孟德尔对遗传学的兴趣。孟德尔后来说，他花了很多时间进行实验，以便“解决一个与生物进化有关的问题，其重要性不可低估。”显然，他希望通过实验来检验昂格尔的理论，并研究生物变异。因为孟德尔是从进化的角度来研究的，所以他采用了群体分析的方法，而不是只关注个体的传统研究方法。他实际上分析了成千上万的种子和植物。实验设计非常严格，他非常注意每个细节。孟德尔的成功很大程度上归功于他在生物学、物理学、数学等方面的深厚基础。他曾为维也纳大学物理学院的著名物理学家克里斯琴·多普勒做过一段时间的助教。他的主要工作是做实验的详细记录和初步的统计分析。显然，这为他后来进行的豌豆杂交实验结果的大量数据分析奠定了基础。
孟德尔于1853年从维也纳大学回到布鲁姆。他本可以不参加任何考试就直接授课，但他坚持遵守规则，并很快通过了笔试。没想到，孟德尔后来决定取消口试。这一不寻常的举动一直困扰着人们，至今仍是个谜。根据后世的推测，孟德尔和考试委员会的成员在遗传性质等问题上有过争执，双方持有不同的意见。这时，孟德尔面临两个选择，要么放弃自己的观点，要么放弃教师资格考试。他选择了后者。
为了证明他的想法，孟德尔在1856年开始了豌豆杂交实验。经过八年的沉默实验，他终于用有力的证据证实了自己的论点。孟德尔精心设计了实验，在选择材料时充分考虑了避免干扰的因素。豌豆是严格的自花授粉，所以它们非常适合做杂交试验材料。在性状选择上，孟德尔注重品质性状，使它们能够严格区分。他选择了7对性状:(1)成熟种子形状——圆形或皱缩；(2)子叶颜色-黄色或绿色；(3)种皮颜色为棕色或白色；(4)成熟豆荚形状——饱满或皱缩；(5)未成熟豆荚的颜色-绿色或黄色；(6)花位置-腋生或顶生；(7)茎长-长茎或短茎。根据统计学原理，孟德尔注意到当实验植物很少时，结果可能波动很大，所以必须使用大样本。这避免了由于对实验数据波动的混淆而引起的对实验本身的怀疑。孟德尔的研究态度非常严格。在他得出初步结论后，他用交叉试验的方法来验证这个结论。这种方法可以确定后代的基因型。
经过多年的实验，孟德尔对单性杂交的结果进行了深入的分析，并提出了一系列的假设，这些假设可以概括为:一对控制性状的等位基因在产生配体时相互分离，并独立分布在不同的性细胞中。这是遗传学的第一定律，或者说分离定律。同时，在分析两对性状间的杂交时，孟德尔还提出了第二定律，即*结合定律:等位基因相互分离后，非等位基因*结合成配子。以上两个定律就是我们通常所说的孟德尔定律。
1865年，在布鲁姆自然科学史学会年会上，孟德尔宣读了他的长篇论文《植物杂交实验》。尽管该协会的其他成员不理解这篇论文的意义，但他们决定在1866年出版的杂志上发表。孟德尔的论文揭示了生物性状分离和*组合的遗传规律，这就是现在通常所说的“孟德尔定律”。不幸的是，由于历史原因，这一重大发现当时并未得到学术界的重视。在孟德尔的一生中，这篇论文默默无闻地躺在许多国家的图书馆里。修道院院长于1868年去世，孟德尔继任。因为他忙于处理日常琐事和社会活动，又因为修道院的税收问题和*引起的纠葛，他无法继续他的实验研究。他从未结过婚，一生都独自生活。
尽管孟德尔的伟大发现在他有生之年没有引起科学界的注意，但他坚信他的基因理论有一天会被认可。他不止一次告诉他的侄子，“我的时代一定会到来。1900年，荷兰植物学家德弗里斯、德国植物学家卡尔·科伦斯和奥地利植物学家埃里希·冯·切尔马克在他们的豌豆杂交实验中分别得出与孟德尔实验相同的结论，重新发现了埋藏多年的遗传学基本规律，从而揭开了现代遗传学的序幕。很快，摩根和他的实验室利用果蝇作为材料进行了一系列实验，并在20世纪早期在遗传学方面取得了许多重大发现。
今天，人类基因组序列的草图已经完成，后基因组时代已经到来。遗传学研究的深度和广度与孟德尔时代不同。回顾100多年前发现孟德尔遗传定律的艰难过程，或许会给我们一些启示。
孟德尔的生命科学成就与科学研究方式
1982年7月22日是现代遗传学之父孟德尔诞生160周年。
100多年前，孟德尔在植物杂交实验中首次发现了生物遗传学的基本规律，从而为现代遗传学奠定了科学基础。今天，我们学习和继承孟德尔的科学成就，分析和探讨他的科学研究方法，对促进现代生物学的发展具有现实意义。
(1)
乔治·约翰·孟德尔于1822年7月22日出生在当时奥地利黑金多夫地区的一个贫苦农民家庭。孟德尔从小就聪明好学。11岁时，他离家去拉皮尼克上初中，后来转到特雷堡，直到1840年高中毕业。他学习努力，成绩优异。高中毕业后，他进入了奥姆兹学院，由于家境贫寒，他*辍学。
1843年10月，他不得不在布尔诺的奥古斯丁修道院当和尚。五年后，他被任命为牧师，在教会管辖的医院负责传教工作。纳帕主教解雇了他的牧师身份，并重新任命他为泽纳姆高中的当代教师，因为他不适应医院生活。
为了取得全职教师的资格，孟德尔参加了1850年夏天在维也纳举行的教师筛选考试，但没有通过。幸运的是，大学教授鲍尔·加特纳发现孟德尔是一个有前途的年轻人。在他的推荐和纳帕主教的支持下，孟德尔得以在维也纳大学学习。在这里，孟德尔先后被著名的物理学家多普勒、数学家爱丁豪森和植物学家红热教授。他接受了良好的自然科学训练，为他后来的植物杂交研究奠定了坚实的基础。1853年夏天，孟德尔回到了修道院。第二年，他被聘为布尔诺技术学校的代理教师，教授物理和自然历史。从那以后，他投身教育已经14年了。在他的教学期间，孟德尔利用修道院中不到2400平方英尺的小花园进行了豌豆和其他植物品种的杂交实验，并取得了巨大的成就，这些成就将被后人铭记。
除了遗传学，孟德尔还在天文学和气象学方面做了大量的研究。他被公认为奥地利摩拉维亚的气象权威。在他的倡议下，摩拉维亚早在19世纪70年代就建立了当地的气象站，并发布了农业气象预报，这在欧洲尚属首次。
1868年4月，孟德尔被选为纳帕之后修道院的永久主教。但是他并没有因此停止他的研究工作。自1970年代以来，他还担任科学组织的副主席，如布尔诺自然科学协会、摩拉维亚养蜂协会、园艺协会和农业协会。大量的社会活动使他很难从事各种科学研究工作。
自1873年以来，他主要致力于气象学研究。孟德尔晚年很悲惨。他一生未婚，过着孤独的生活。学业失败(他的研究成果不被公众重视)，由于纳税问题和*之间的关系日益恶化，他的身体逐渐垮了，这使他经常沮丧和悲伤。1884年1月6日，孟德尔在布尔诺死于慢性肾炎和心脏病，享年62岁。
(2)
孟德尔一生中做了许多动植物品种的杂交实验。
他使用的实验材料包括:豌豆、芸豆、紫李蓉、玉米、杨梅、洋甘菊、小家鼠和十多个其他物种。其中，最著名和最成功的是豌豆品种的杂交试验。实验始于1856年。大约在实验的第五年，孟德尔观察到杂种的优势和杂种后代的分离。通过对实验结果的统计分析，他发现杂交性状的分离和组合并不混乱，而是有一定的规律，即(3:1)遗传规律。为了解释这种规律性的遗传现象，孟德尔提出了著名的遗传因子假说。这一假说的主要观点是，植物的性状是由遗传因素决定的，遗传因素在生殖细胞中独立存在，并且互不影响。当杂种形成他们的配子时，成对的因素彼此分离，而不同的成对因素*结合并有平等的机会。1865年春天，瓦尔德在布尔诺自然科学协会的两次会议上报告了他的科学研究成果。第二年，他在协会的杂志上发表了这篇文章。这是我们今天看到的“植物杂交实验”一书。
孟德尔对遗传学的贡献主要包括以下四个方面:
首先，他第一个发现并明确提出了杂交性状的分离规律和*组合规律，即(3:1)遗传规律:
这一现象首先以假说的形式得到科学解释，并通过科学实验方法得到证明，从而揭示了生物遗传的基本规律。一个多世纪的科学实践表明，孟德尔的伟大发现在生物学史上具有划时代的意义。它不仅奠定了现代遗传学的科学基础，还被广泛应用于医学、人类学、农学、园艺等领域，极大地促进了这些学科的发展。
其次，“粒状”继承理论已经初步形成。孟德尔在观察豌豆植株中不同对区别性状的遗传时，没有发现任何中间类型，即植株的性状没有融合。由于性状没有融合，决定性状的遗传因素应该在细胞中独立存在。孟德尔由此认识到遗传是“粒状的”而不是“合流的”，也就是说，“粒状”遗传理论最初形成了。科学的发展证明了孟德尔的颗粒遗传学理论是基本正确的，是遗传学史上的一个重要里程碑。它不仅对当时流行的融合遗传学理论产生了巨大影响，使遗传学找到了正确的发展方向，而且填补了达尔文理论的一个漏洞，从而对现代遗传学和达尔文主义的发展产生了重大影响。
第三，孟德尔在杂交实验中提出的“回交法”和选择典型性状进行单因素分析已成为现代遗传学研究的重要方法。特别是，他创造性地应用数理统计来研究生物的遗传问题，从而推动遗传研究从简单描述走向定量计算和分析，开辟了遗传研究的新途径。继孟德尔之后，英国学者戈登运用数学方法研究生物种群的遗传，发现了种群遗传学的一个重要规律——回归规律。可以说，数学在生物学中的第一个应用是遗传学，它始于孟德尔对生物个体性的研究和戈登对生物种群的研究。从那以后，数学越来越多地渗透到生物学中，所以在今天的生物学中，数学已经成为一种必不可少的研究工具。
第四，孟德尔是提出数量性状遗传思想的先驱者之一。孟德尔将菜豆与菜豆(开白花)杂交，发现菜豆的颜色遗传与豌豆不同。除红花和白花外，还有一系列过渡类型，孟德尔用因子组合来解释。他假设如果菜豆的颜色A是“两种以上完全独立的颜色的组合”，即A = A1+A2+...然后与菜豆授粉后，“杂交组合A1A+A2A+...会被生产出来。因此，两个独立系列的混合动力车A1a和A2a的组合“必须产生完整的颜色系列”，即(A1+A)2x(A+A)2 = 1A 1a 1 A2A 2+2A 1a 1 A2A 2+2A 1a 1 A2A+4A 1 A2A+1A 1a 1 1A A+LA2A 2 AA+2A 1 AAA+2A 2 AAA+LAAA。
在这9种不同的组合类型中，每种类型包含不同的因素，因此代表不同的颜色。显然，孟德尔对芸豆颜色遗传的分析与瑞典遗传学家尼尔森-艾尔的分析非常相似，后者在本世纪初用多因素假说解释了小麦种子的颜色遗传。从这一点来看，孟德尔对菜豆花色遗传的分析已经包含了数量性状遗传思想的萌芽，因此他可以被认为是提出数量性状遗传思想的先驱者之一。
(3)
孟德尔不仅通过学习和继承前人的科学成就，而且在很大程度上通过他独特的科学研究方法取得了如此伟大的科学成就。
孟德尔科学方法的特点是什么？
首先，仔细选择实验材料在植物杂交实验中，首先要解决的问题是选择什么样的植物品种作为实验材料？从某种意义上说，这是至关重要的。因此，孟德尔在杂交实验中非常重视实验材料的选择。他指出:“任何实验的价值和用途都取决于实验材料是否适合其用途。因此，在我们目前的情况下，测试哪种植物以及如何进行实验并不重要。”他根据以往的实验经验和仔细观察，选择了豌豆品种作为实验材料。因为豌豆是严格的自花授粉植物，人工受精的成功率高，也容易培养，而且生长周期短。品种间的互交授粉可以产生具有完全繁殖能力的后代，更重要的是，它具有易于识别和区分的性状，是植物杂交的理想实验材料。事实表明，孟德尔实验的成功离不开他选择豌豆作为实验材料。
第二，植物性状的分类和单因素分析。当豌豆被用作实验材料时，孟德尔没有像他的前辈那样观察植物性状的遗传。他首先对植物特征进行了分类。第二，植物性状的分类和单因素分析。豌豆作为实验材料后，孟德尔没有像他的前人那样观察植物性状的遗传，而是先对植物性状进行分类，然后分别观察每对性状的遗传。他首先花了两年时间“纯系”培育了34个不同的豌豆品种，从中选出了22个可以真正遗传的品种。然后，从这些品种中，剔除那些性状差异不显著的品种，只选择那些性状差异明显的品种。通过进一步观察，他从这些具有明显性状差异的品种中鉴定出了7对易于鉴别的性状，如圆形和褶皱的种子、黄色和绿色的子叶等。经过这样一系列的“提纯”过程，孟德尔将复杂的生物遗传问题限制在一些典型性状的遗传上，不仅大大简化了实验条件，而且便于观察植物性状的传递规律。然后孟德尔根据豌豆的7对不同性状展开了7组实验。每组实验只以一对性状的遗传为观察对象，而暂时忽略了许多其他性状，即选择单位性状进行单因素分析。使用这种方法，孟德尔观察到每个杂种的7对性状与两个亲本类型中的一个相似，但没有表现出融合的中间形式。然而，杂种后代的性状是分离的，两个原始亲本类型的性状是同时显示的。这样，孟德尔成功地实现了杂种优势和杂种后代的分离，从而为揭示植物性状的传递规律奠定了基础。
第三，创造性地引入和应用了数理统计方法。孟德尔在分析以往实验的经验教训时认识到，实验结果的定量分析是实验成功的关键。因此，在每一次实验中，他都准确地记录下每一个品种在连续几代中的个体数量，并用数理统计方法进行统计分析。当计算具有一对区别性状的植物的杂交结果时，孟德尔总是发现具有明显和隐性性状的个体数量之比大约为3:1。当计算具有两对区别性状的植物的杂交结果时，杂交性状的分离和组合也表现出9∶3∶3∶1的比例，这是非常规律的。根据这两方面的实验结果，孟德尔建立了后代系列中杂种性状的分离率。他设定n代表两个原始亲本区别性状的对数，然后在杂交产生的后代中，稳定组合数为2n，组合序列中的项数为3n，序列中的个体数为4n。这样，孟德尔得到了杂交性状的(3:1)比例关系公式，这就是我们通常所说的(3:1)n遗传法则。因此，孟德尔分析和整理实验结果的基本方法是数理统计。正是在统计实验结果的基础上，他通过统计分析发现了植物性状的传递规律。这表明应用数理统计确实是孟德尔实验成功的关键。
第四，善于提出科学的假说是自然科学的思维形式和发展形式，因此在科学研究中被广泛应用。孟德尔还在植物杂交实验中应用了假设方法。如上所述，孟德尔发现，当他计算和分析实验结果时，杂种中一对性状和两对性状的分离分别显示出3∶1和9∶3∶3∶1的比率。为什么会有如此规律的遗传现象？孟德尔认为，如果任何一个特征是由独立分离的因素决定的，并且在形成配体时*结合的机会均等，那么上述现象就可以得到合理的解释。这样，孟德尔在实验的基础上总结并提出了遗传因素的分离假说和*组合假说，运用了正确的理论思维和丰富的想象力。
孟德尔利用假说很好地解释了现有的实验结果。但是孟德尔对此并不满意。为了检验这一假设的正确性，他还设计了一个“回交实验”，作为证明杂种中因子分离和组合的直接方法。实验分四组进行:(AaBb花粉与杂种(AaBb)杂交；(2)AaBb花粉与杂种(aabb)杂交；(AaBb与杂种(AaBb)的花粉杂交；(4)AABb与杂种花粉杂交。
如果假设是正确的，对于两组实验(1)和(3)，杂种的后代应该是AaBB、AABb、AaBb和AaBb，即两组杂种都表现出显性性状。对于两组实验(2)和(4)，两组杂种的后代都应表现出四种类型的aaBb、aabb、Aabb和AABB，数量相同，即比例为1∶1∶1∶1。
事实上，在上述实验中，孟德尔所期望的各种类型和数量确实出现了，并且实验结果非常接近期望值。“回交实验”的成功证实了这一假设的正确性。
孟德尔的学术态度非常严格。尽管他用实验验证了这个假设，但他没有立即向世界公布他的实验结果。他觉得他的假设是根据豌豆品种的实验结果总结出来的。它是否适用于其他植物品种还需要通过实验来检验。为此，他还用芸豆、玉米和杨梅等不同品种的植物作为杂交实验，以“确定豌豆属植物的发育规律是否也适用于其他植物的杂种”。在这些推广试验中，许多植物品种“在影响植物形态的性状方面，豌豆属的杂种发育遵循同样的规律”。实验证明，基于豌豆实验结果的孟德尔假说也适用于许多其他动植物物种，因而具有普遍意义。从上面的总结中，我们可以看出，尽管孟德尔是一位天主教牧师，但他在自然科学领域是一位坚定的唯物主义者。他正在研究植物杂交。由于选择了合适的实验材料，运用了正确的理论思维和一套科学的实验方法，以及提出科学假设的能力，生物遗传的基本规律得到了发现，并对科学的发展做出了突出贡献。在生物学史上，他是第一个应用严格的数理统计方法来研究生物遗传规律的人，这是遗传研究方法的重大创新。它对整个生物学的研究和发展也有深远的影响。