科学家对“基因组岛”存在与否持有异议

资料来源:迈克尔·格伦伍德

随着越来越复杂的分析方法的出现，“基因组岛”理论最终将被证明是对还是错。但这需要很长时间。

12年前，科学家破解了传播疟疾的蚊子冈比亚按蚊的基因组，希望能抑制疟疾的传播。但是美国布卢明顿印第安纳大学的种群遗传学家马修·哈恩对利用蚊子基因组来解决进化生物学的难题更感兴趣:物种是如何形成的？冈比亚按蚊在生理上分为m型和s型，它们的生活场所不同，但它们的生活区域相互吻合，生活习性相似。例如，冈比亚按蚊居住在池塘中，而冈比亚按蚊更喜欢居住在稻田中。哈恩由此推断，这种差异在同一物种中的出现是物种分化的早期阶段。

“基因组岛”的概念

哈恩利用最新的基因组测序数据制作了一个DNA探针，并与同事们密切观察了冈比亚按蚊和M按蚊的DNA组成，希望能发现更多细微的差异。然而，观察结果与他们的预期相反。除了三个节点外，两种冈比亚按蚊的DNA没有什么不同。哈恩称这三个节点为物种形成的“基因组岛”。在基因组的其他区域，M型和S型冈比亚按蚊仍然可以通过杂交实现基因流动，这使得它们的DNA非常相似。然而，在“基因组岛”，基因流动被滩头阵地阻挡，无法进行。因为这些“基因组岛”包含特殊的序列，以确保两种类型的基因中的一种可以击败另一种，当时机成熟时，一个新的物种就会诞生。

这一发现对于回答困扰进化生物学几十年的问题具有重要意义:没有地理隔离和杂交的新物种是如何形成的？

此后，最初提出“基因组岛”概念的哈恩成为该理论的最大反对者。他在一次化学会议上说，绝大多数“基因组岛”的发现实际上是由科学家评估方法的差异造成的。哈恩说:“没有足够的证据证明“基因组岛”的存在。然而，其他研究小组已经提供了新的研究结果，表明“基因组岛”确实存在，并且在某些物种的形成中起着决定性的作用。

科学家最初认为，一个物种的形成需要一些物理特征，比如将同一物种分成一条大河或两个地方的一座山，迫使同一物种的原始物种以不同的方式生活。随着时间的推移，随机变异会发生，自然选择也会改变物种的基因组，这使得即使属于同一物种的两个种群再次相遇，也不可能杂交。没有地理上的隔离，杂交将会继续，新的物种将不会产生。

但现实是，即使没有地理上的隔离，新的物种也会被创造出来。一种方法是通过改变生态习惯来创造新的物种，也就是说，属于同一物种的两个种群适应不同的环境，从而形成不同的行为和偏好。例如，一个群体喜欢在苹果上下蛋，而另一个群体喜欢在山楂上下蛋。然而，如果这两个群体仍然可以杂交，这种微小的差异能使这两个群体最终“分道扬镳”吗？

研究历史

在20世纪70年代和80年代，研究人员发现，在研究了不同群体的混合区域后，不同群体仍然可以杂交，这意味着即使一些基因组已经开始变异，基因仍然可以流动。2001年，芝加哥大学的吴仲义提出了一个假说，即新物种的形成是通过不同片段基因组的逐渐变化来完成的。换句话说，当属于同一物种的不同种群的一些基因组发生突变时，其他部分的基因组仍然可以相互融合和协调。他说，即使是很小的差异也会导致新物种的产生，比如适应新环境或选择伴侣。但是直到哈恩比较了两种冈比亚按蚊之后，这一观点才被研究人员认可。

哈恩和他的同事发现的三个“基因组岛”实际上是冈比亚按蚊这两个物种之间差异最大的三组DNA。不久之后，圣母大学疟疾研究员诺拉·贝桑斯基对蚊子基因组进行了研究。在这项研究中，她还发现了不同的基因组，并用一种叫做遗传固定指数(FST)的统计工具确定了相关区域。该方法旨在比较特定群体与整个物种的DNA差异比率。

2008年，对两个豌豆蚜虫种群的研究揭示了“基因组岛”和基因差异选择之间的关系。马里兰大学帕克分校的进化生物学家萨拉·维娅通过种植和DNA绘图技术，鉴定出两个豌豆蚜虫种群，一个在红三叶草上，另一个在苜蓿上。该区域的基因可以帮助蚜虫适应不同的食物来源，这些基因位于具有高遗传固定指数的区域。

这证明了“基因组岛”的存在。爱达荷大学的进化生物学家卢克·哈蒙(Luke Harmon)说，“基因组岛”理论被许多人认为是一个可以完美解释生态物种形成的理论。这部分是由于比喻:水流代表基因组的流动，而“基因组岛”就像是海洋中火山爆发后形成的岛屿。当水流过这个岛时，它被陆地阻挡和分流。此外，随着时间的推移，这些岛屿将继续扩张，直到水流被完全阻断，基因组不再流动，从而创造出新的物种。这个岛能够继续扩张的原因是有益的基因会被不断复制，其他对个体有益的基因突变也会被加入，以保持这个岛的扩张。从长远来看，还会产生更多的“基因组岛”。

怀疑

然而，对“基因组岛”理论的怀疑并没有停止。2009年，杜克大学的*·努尔和莎拉·贝内特在《遗传》杂志发表的一篇评论中说，“基因组岛”只是一个不切实际的幻想。他们指出，如果新物种开始分化，但最终没有形成，高遗传固定指数区域的基因组差异也可能是这个过程遗留下来的。此外，差异点的形成可能仅仅是因为DNA序列和结构阻碍了基因的流动。如果是这样的话，这些差异点将不包含对个体有益的DNA。

巴黎圣母院大学的进化生物学家杰弗里·费德起初是“基因组岛”理论的支持者，但当费德研究苹果蛆和山楂蛆时，他开始怀疑该理论的正确性。在北美，绝大多数山楂蛆在山楂树上产卵，但大约150年前，一些山楂蛆开始在苹果上产卵，那时苹果刚刚被引入北美。苍蝇倾向于在产卵的地方寻找异性交配，所以今天，两个种群之间的杂交变少了，基因流动也不多了。尽管它们仍然属于同一个物种，但它们最终会成为两个独立的物种。

2003年，费德和其他研究人员发现了一种可能在新物种形成中发挥关键作用的基因——一种在山楂蛆和苹果蛆中向相反方向延伸的非常长的DNA片段。这个DNA片段看起来像一个“基因组岛”，因为它可以调节果蝇吃水果的时间，从而影响果蝇的生命周期。

但是当费德和他的同事将越来越复杂的研究工具引入到山楂蛆和苹果蛆的DNA研究中时，他们也发现了许多其他的差异。因为有太多的不同点，他们推断可能有一个“基因组大陆”，自然选择将在整个“大陆”上进行，或者有几座“山”——这是自然选择过程中最关键的一点。在费德的研究之后，其他研究小组也发现了向日葵、蝴蝶和棘皮动物的相似差异。其中一个小组甚至重新检查了冈比亚按蚊的DNA，详细比较了M型和S型，而不是像哈恩那样画子集。总的来说，许多研究人员发现，新物种的诞生过程始于整个基因组，而不是少数基因的变异。

去年春天，哈恩从“基因组岛”理论的支持者变成了反对者。哈恩和他的博士后学生塔米·克鲁克申克分析了蚊子、家鼠、欧洲兔子和蝴蝶的基因组数据，并提出了一种取代遗传固定指数的评估方法。他们的分析表明，在应用新的评估方法后，报告“基因组岛”发现的实验结果变得站不住脚。哈恩和克鲁克申克在6月份的《分子生态学》杂志上在线发表了他们的研究结果。

然而，其他科学家的研究结果支持“基因组岛”理论。加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学的植物学家罗兰·里瑟伯格和他的博士后学生罗斯·安德鲁最近比较了生长在草原上的向日葵和生长在沙丘上的向日葵的DNA。结果表明，基因流对“基因组岛”的形成非常重要。他们在九月份的《进化》杂志上发表了研究结果。

乌普萨拉大学的进化生物学家约亨·沃尔夫和他的同事对两个仍然能够杂交的欧洲乌鸦种群的基因进行了测序。欧洲乌鸦全身是黑色的，而欧洲灰乌鸦全身是灰色的。沃尔夫的团队在这两个种群的基因组中只发现了82个独立的差异，这只是840万个基因组中的一小部分，而且几乎所有的差异都位于大的“基因组岛上”。今年6月，沃尔夫的研究小组公布了研究结果，并指出“基因组岛”包含决定颜色偏好和视觉感知的基因组，这意味着乌鸦会倾向于选择和它们的配偶一样的颜色，灰色乌鸦也是如此。

英国爱丁堡大学的进化生物学家尼古拉斯·巴顿说:“随着越来越复杂的分析方法的出现，“基因组岛”理论最终将被证明是对还是错。但这需要很长时间。”(段鑫)

《中国科学报》(国际版，第三版，2014年8月19日)