把DNA交给科学家，你想知道结果吗？

资料来源:ISTOCK.COM/GOPIXA

随着越来越多的人与研究人员分享他们的组织样本和DNA，将这些样本中隐藏的信息反馈给提供者变得比以往任何时候都更加迫切。[科学报道]

国家科学、工程和医学研究所(NASEM)最近发布了一份335页的报告，敦促研究人员和监管者向这些提供者反馈更多的生物数据。向个人反馈数据是让参与者在研究中有发言权的更广泛努力的一部分，特别是在他们的身体组织上，但是如何以对接受者和研究人员都有利的方式更好地进行研究仍然不清楚。

事实上，这个问题多年来一直备受关注。因为参与者样本的DNA测序将会有意想不到的发现，并且这些样本并不总是与初始研究相关，例如，在心脏病研究中，参与者可能被发现具有易患乳腺癌的基因。此外，科学家经常可以发现突变或其他对个体有医学意义的信息。

对于参与者来说，如果他们的DNA值得发表并有助于促进科学事业，为什么不与他们分享呢？

考虑到这些问题和法规的不一致，美国食品药品管理局、医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)和国家卫生研究院(NIH)开始向NASEM寻求帮助。

盐湖城犹他大学医学院的儿科医生和生物伦理学家杰弗里·博特金是该委员会的主席，他说，在开始工作大约一年后，该委员会得出结论:“仔细扩大结果的反馈是正确的。”

研究人员传统上重视医学上重要结果的反馈，这些结果对疾病风险有很大影响，并且在医学上是“可操作的”，这意味着可以采取一些措施来预防这种疾病。2013年，马里兰州的美国医学遗传学和基因组学学院发布了一份基因突变清单。该学院表示，只有在被要求时，才会返回结果。

但是NASEM的报告没有考虑应该反馈哪些基因突变或其他数据——例如，仍有争议的易患阿尔茨海默病的突变APOE4。相反，作者权衡了更广泛的考虑，并考虑了是否扩大结果和共享信息的类型，如从DNA到生物标记，到体液中的潜在毒素等。

博特金说，这可能是基于询问参与者想要什么的研究，这些结果“显然对许多参与者很有价值——有时是为了医疗决策，在许多情况下是出于好奇。”

“我对这份报告感到惊讶和高兴，这是一个承认研究参与者之间合作关系的新时代。”以人为本研究基金会的首席执行官凯西·哈德森说，“告别家长式作风令人耳目一新。”

然而，一个巨大的障碍是研究机构还没有建立一个结果反馈机制。此外，这样做对研究团队来说是一个负担，无论是物流还是成本。相关的反馈管理规定也令人困惑。

然而，NASEM的报告在12项建议中论述了这些问题，并敦促进行系统性改革。

目前，人体组织研究是在一系列不同的实验室中进行的，采用了不同的质量控制措施，没有适用于所有实验室的统一认证程序。

作为回应，NASEM报告要求国家卫生研究院为处理人类样本的实验室建立一个认证系统，这有助于管理他们如何分析和报告。经过认证的实验室可以向需要的参与者反馈一些DNA发现和其他信息。

像这样的认证过程可以帮助研究人员应对他们面临的冲突。一方面，CMS禁止没有“临床”认证的实验室反馈结果。另一方面，旨在保护健康隐私的《医疗保险便携性和责任法案》(1996年)支持参与者要求结果。在这种情况下，研究团队应该做什么？

"我们知道研究人员和机构正处于两难境地."伯特金说。

然而，新的认证系统可以帮助解决这个问题。相关机构建议CMS修改其规则，禁止非临床认证实验室返回结果，并允许根据潜在新规则认证的实验室向参与者返回结果。

这也可能减少困扰消费者基因测试的一些问题:一些公司声称他们的反馈结果可能是错误的，因为他们没有使用临床认证的实验室进行原始数据分析。

NASEM的报告还提出了确保准确性和透明度的其他方法。它敦促研究人员在开始研究前仔细考虑反馈的内容，并相应地寻求资助。博特金说，此外，让参与者开心是至关重要的，这可以帮助研究人员招募足够多合适的参与者。

尽管这些目标听起来令人钦佩，但纳什维尔范德比尔特大学的法律和遗传学专家艾伦·赖特·克莱顿说:“考虑到参与者的需求，魔鬼隐藏在细节中。”长期以来，她一直在寻找将研究成果返还给患者、医生和赞助商的方法。

克莱顿补充道:“从道德上讲，奖励这些结果将是一个真正的挑战。部分原因是没有足够的基因顾问来帮助那些获得无法解释结果的人。“虽然有些人肯定会得到帮助，但这将是一个破坏性的变化，”她说。(鲁也编)

中国科学新闻(2018-07-26第三版国际版)