基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿

基因筛查阻断致病基因，一名上海男子患癌症仍产下健康试管婴儿

中国首个单细胞高通量测序无癌试管婴儿昨天成功诞生。

2月28日，澎湃新闻(www.thepaper.cn)从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院(以下简称“国富英”)获悉，采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿田甜(化名)在中国成功出生。据报道，“田甜”的父亲患有甲状腺癌。他以前接受过基因测试，将有50%的机会将致病基因传给下一代。通过这项最新的基因筛选和测序技术，医学专家已经阻止了婴儿患遗传性甲状腺癌的可能性。

据该院专家介绍，第三代“试管婴儿”技术，也称为“植入前遗传诊断”(PGD)，通常是指胚胎在植入母亲体内之前进行遗传检测，筛选遗传正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止流产或妊娠，并防止因胚胎本身的染色体或基因变异而产生遗传病的孩子出生，并为未来有高风险生育有遗传病缺陷的孩子的父母提供机会。然而，高通量基因测序技术可以通过基因测序分析更准确地识别致病基因。2015年，中国妇女和婴儿成为上海唯一获得国家卫生计生委批准的高通量基因测序和植入前胚胎遗传诊断临床应用试点单位。

患者有50%的机会将致病基因传给后代。

据《澎湃新闻》记者了解，婴儿的父亲李(化名)及其祖父先后患甲状腺癌并接受甲状腺切除术。他的姑姑患有甲状腺癌骨转移，因为她没有得到及时治疗。

早些时候，李先生求助于医学专家对这个家庭进行基因检测。发现该家族所有患者均携带甲状腺癌RET原癌基因的致病突变位点。如果病人生了孩子，将有50%的机会将致病基因传给下一代。

由于李先生的妻子吴女士(化名)也患有输卵管性不孕症，他们决定通过辅助生殖技术生育一个健康的孩子，该孩子不遗传家族肿瘤，容易患病。为此，他们专门去中国妇婴医院寻找在PGD有多年研究和临床经验的黄鹤峰教授的团队。

什么是PGD技术？据介绍，PGD技术被称为“植入前胚胎遗传诊断”，俗称第三代“试管婴儿”技术，通常是指在胚胎植入母亲体内之前对其进行遗传检测，筛选遗传正常的胚胎植入母亲的子宫，从而防止流产或妊娠，并防止因胚胎本身的染色体或基因变异而导致的遗传病患儿的出生。

经过咨询，黄鹤峰的团队认为，通过单细胞高通量测序结合染色体组型定位PGD技术可以阻断家族性甲状腺髓样癌。“PGD高通量基因测序策略在识别致病基因方面更为准确。”

据悉，2015年，中国妇女和婴儿成为上海唯一获得国家卫生计生委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传诊断临床应用的试点单位。目前，医院已对智力障碍、脊髓性肌萎缩、常染色体隐性多囊肾等17种单基因疾病进行了产前基因诊断，其中4个遗传病家系的异常妊娠已终止。

最佳妊娠是从6个胚胎中选出的。

2015年，李先生和吴女士完成了母婴致病基因的验证和筛查。母婴生殖遗传学部门采用了单细胞高通量测序和染色体组型定位的双重检测策略。在确认每个环节100%准确后，鸡蛋在2015年2月被取走。经过胚胎培养和筛选，从6个胚胎中选出4个完全正常的胚胎。

两个月后，经过与家人充分交谈和沟通，她选择了第一个质量最好的胚胎植入吴女士的子宫，并成功怀孕。

羊水穿刺和产前基因诊断显示妊娠中期胎儿正常。2月28日，吴女士成功产下一名女婴，体重3060克，身长50厘米，得10分。这是我国首例通过单细胞高通量测序结合核型定位技术筛选甲状腺癌致病基因RET的健康婴儿。

专家说，以前，由于医学科技的发展，很多人遇到李先生的情况，因为他们害怕把患病的基因传给未来的孩子，经常失去想要孩子甚至组建家庭的愿望。即使随着产前基因检测技术的发展，孕妇也只能被动地接受上帝的眷顾，需要经历“反复怀孕-产前基因检测-引产或分娩”的过程，直到有一个正常的孩子，这给孕妇的心理和健康带来了很大的压力和危害。

“随着PGD技术的发展和进步，已经采取了更强有力的措施来干预遗传性肿瘤疾病。从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的干扰已经成为可能。”专家说。