澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

新华社悉尼7月27日电澳大利亚加文医学研究所27日宣布，澳大利亚罕见疾病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国之后第二个向公众提供测试的国家。

全基因测序技术可以将罕见疾病的诊断概率提高两倍。这项尖端技术现已走出实验室，应用于基因疾病检测。加文研究所所长约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚卫生保健和疾病诊断发展的一个转折点。“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断遗传疾病，并尽快开出正确的药物，”他说。

据了解，澳大利亚许多人生来就患有遗传病，但这些疾病中有许多极其罕见且难以诊断。全基因测序技术检测范围广、速度快，可以通过简单的采血完成。然而，马蒂克教授强调，并不是每个人都能接受这项测试。全基因测序将优先考虑未知基因疾病患者。患者可在相关咨询后采集血样，血样将被送往加文研究所进行整体测序。之后，科学家将分析数据以确认病人患有何种疾病。

基因是携带遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。脱氧核糖核酸测序是指分析特定脱氧核糖核酸片段的碱基序列，即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)的排列。快速DNA测序极大地促进了生物学和医学的研究和发展。