毛囊性鱼鳞病是指临床表现为全身性角化过度，伴呈肉色与刺状的泛发性皮肤毛囊突起，好发于婴儿面部，也称为脱发性棘状毛囊角化病、Siemen综合征。全身症状差异大。男女发病率之比为5:1。

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1、概述

毛囊性鱼鳞病是指临床表现为全身性角化过度，伴呈肉色与刺状的泛发性皮肤毛囊突起，好发于婴儿面部，也称为脱发性棘状毛囊角化病、Siemen综合征。全身症状差异大。男女发病率之比为5:1。

2、病因

本病病因尚未明确。可能为X染色体连锁隐性基因遗传，也可能为常染色体显性遗传的类型。

3、临床表现

毛囊性鱼鳞病的男女发病率之比为5:1。临床特征为全身性角化过度，伴呈肉色与刺状的泛发性皮肤毛囊突起，先天性非瘢痕性秃发和严重畏光，出生时可有轻度的火棉胶婴儿表现。眼部病变有角膜混浊、糜烂和角膜炎；全身性病变差异较大，包括生长迟缓、精神发育障碍、癫痫发作、反复的皮肤和呼吸道感染、脊柱缺陷、肾畸形和疝。

4、检查

组织病理学检查提示：毛囊过度角化，皮脂腺异位或缺乏，小汗腺正常。毛囊之间表皮正常，无炎症反应。

5、诊断

根据病史，皮损特点，组织病理学特征性即可诊断。

6、治疗

毛囊性鱼鳞病无特效疗法。对于毛囊角栓性丘疹，可内服维生素A和维生素E，外用0.05%～0.1%维A酸霜、20%尿素霜，以及润肤剂防止皮肤过于干燥。毛发移植可以改善脱发。对患者及家族成员进行遗传学指导，避免近亲结婚。