大脑发育过程中存在大量DNA变异

华盛顿，9月24日(记者刘海英)——美国桑福德-伯恩汉姆普利比斯医学发现研究所的研究人员在24日发表在《美国国家科学院院刊》上的一篇论文中说，他们已经使用一种新的单细胞分析方法在小鼠大脑发育阶段发现了数千个以前未知的脑细胞DNA突变，这为进一步理解大脑机制提供了新的线索。

与身体其他部位的大多数细胞不同，我们每个脑细胞的DNA是不同的，并且存在所谓的“基因组拷贝数变异”。正是脑细胞中的这些DNA变化导致了老年痴呆症和自闭症，并使我们的个性发展因人而异。然而，由于目前用于研究单个脑细胞中的中枢神经系统病毒的技术还不完善，科学家还不能检测到100万个碱基对以下的DNA序列，因此对中枢神经系统病毒的许多细节还不太清楚，比如这些变化是什么时候发生的？他们在哪里？这些变化是随机的还是受管制的？等等。

这一次，桑福德-伯恩汉姆普利比斯医学发现研究所的研究人员开发了一种与机器学习技术相结合的单细胞分析方法，使他们能够检测100万碱基对以下的DNA序列中的拷贝数变异。使用这种新方法，研究人员发现，在出生前，老鼠的大脑发育过程中有成千上万种以前未知的DNA变异。尽管这些突变随机分布在整个基因组中，但它们在大脑发育的关键阶段——神经发生——达到顶峰，这表明这是一个有规律的过程，一种调节机制应该有效。

研究人员指出，他们的研究表明，胎儿大脑由许多复杂的遗传变异组成，这些变异是在婴儿出生前形成的，是脑细胞发育和多样化的基础。这项新的研究填补了科学家对大脑中中枢神经系统的理解的关键空白，并为进一步理解大脑机制提供了新的线索。