科普精粹

• 糖原贮积症的临床表现是什么？
• 糖原贮积症该如何治疗？
• 糖原贮积症的发病原因是什么？分几型？

1、概述

黏脂贮积症Ⅰ型是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶体所引起的疾病,造成体液中多种溶酶体酶活性增高。黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

2、病因

黏脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传。

3、临床表现

患者早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患者有角膜浑浊和皮肤樱红斑点，常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状。年长儿可出现惊厥，个别患者可有隐匿性视力障碍。

4、检查

1.实验室检查

各种组织细胞化学检查均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。

2.其他辅助检查

X线检查显示类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。

5、诊断

根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。

6、治疗

本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。

1.纠正代谢紊乱

这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机理和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。

（1）饮食控制当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。

（2）减少底物因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有：①螯合或促进排泄；②血浆置换法和亲和结合法；③改变代谢途径；④外科旁路手术；⑤代谢抑制。

（3）产物替代当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。

2.纠正酶活性异常

（1）辅酶的补充

（2）酶诱导或反馈抑制

（3）同种移植

（4）酶替代疗法

3.基因治疗

基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法，对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。