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冰岛基因公司数据挖掘计划泡汤

科普小知识2021-07-30 10:14:56
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来源:基因解码公司

著名的基因解码公司收集冰岛的DNA来发现基因和疾病之间的关系,却遇到了一个棘手的问题。最近,《科学》杂志报道称,冰岛负责监测数据保密的国家机构拒绝了基因解码公司的请求,该公司希望使用计算机方法分析该国的谱系记录,以估计28万不同意参与该公司研究的冰岛人的基因型,并将数据与医院记录联系起来。

在创始人兼首席执行官卡里·斯特凡森的领导下,基因解码公司于2006年成立。为了发现致病基因,该公司合并了冰岛包含基因数据和所有居民健康记录的广泛谱系记录。

由于未能获得合法许可使用未经授权的健康记录,基因解码公司转而建立了一个研究数据库,使用了12万多名志愿者的DNA和临床数据。目前,该公司已在*期刊上发表了大量论文,指出特定的基因突变带来疾病的风险,但它也面临破产的风险。去年12月,安进以4.15亿美元收购了基因解码器。

结合已知和估计的基因型,基因解码公司预计参与者近亲的所谓“电子基因型”基本上可以为公司提供320,000个冰岛人的基因型。

然后,该公司将这些估计的个体基因型作为研究的对照组,并将数据与参与冰岛疾病研究但没有DNA样本的患者的健康记录联系起来。在过去的两年里,基因解码公司已经用这种方法在《自然》和《自然-遗传学》等杂志上发表了六篇论文。

但最近,冰岛信息保护局(DPA)规定,如果基因解码公司想继续收集研究参与者的280,000名在世和去世亲属的基因型并将数据与医院记录联系起来的策略,它必须获得亲属的知情同意。

斯特凡森称之为非法。DPA代理主管胡尔·赫尔基·赫尔加松表示,该机构将考虑基因解码公司的请求,并于6月25日重新评估该决定。(张张)

《中国科学新闻》(第三版国际,2013年6月27日)