奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
科普小知识2022-10-20 13:07:43
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奥地利维也纳医科大学神经医院4月15日宣布，他们已经确认了导致一种罕见癫痫的遗传变异，这种变异也可能在其他遗传性癫痫的发病机制中发挥重要作用。
维也纳医科大学当天发表的一份公报称，该大学的专家与埃及和德国同行合作，研究一个埃及家庭。这个家庭中有五个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母没有生病。
研究人员使用高效的新一代基因测序技术，将患者的基因组与500多名健康人的基因进行了比较，以确认其原因是一种代号为CNTN2的基因突变。
该基因编码的蛋白质具有粘附细胞的功能，有助于维持钾离子通道在神经纤维上的正确位置。钾离子通道在产生神经冲动的过程中起着重要作用，因此基因突变将导致神经细胞行为障碍。
有许多类型的癫痫，所有这些都与神经细胞的过度兴奋有关。研究人员表示，进一步的研究可能会发现碳纳米管2基因与其他类型的癫痫有关。
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奥地利维也纳医科大学的报告(德语)