美或在新生儿中筛查致命遗传病

资料来源:LEWIS HOUGHTON

在美国，每天大约有一个孩子出生时患有致命的遗传疾病，这种疾病会损害脑干和脊髓的运动神经元。最糟糕也是最常见的情况是，脊髓性肌营养不良症(SMA)会导致儿童在蹒跚学步时因呼吸肌衰竭而死亡。

但是18个月前，美国食品和药物管理局批准了一种有望治愈这种疾病的药物:一种能够恢复SMA患者体内缺失的关键蛋白的药物。现在，形状记忆合金倡导团体和立法者正在敦促卫生和公众服务部部长(HHS)亚历克斯·阿扎尔批准每年在美国出生的400万婴儿进行形状记忆合金测试。他们认为新药在神经元死亡前可能是最有效的，所以受影响的儿童应该被识别和治疗。

根据法律，7月8日是阿扎尔的最后期限。事实上，尽管一个咨询小组在二月份投票赞成对所有新生儿进行筛查，但一些专家持有不同意见。他们指出，这种新疗法的关键研究仍在进行中，涉及的儿童人数很少，尚未公布。

然而，14名众议院*上个月写信给阿扎尔说，对于那些在过渡时期出生的儿童来说，推迟出生是一个悲剧，因为他们可能会错过这个机会。成员们敦促该机构尽快批准测试。HHS发言人说，阿扎尔仍在审查这一重要问题。

对每个新生儿来说，检测一滴血中的形状记忆合金突变的成本在1美元到5美元之间。然而，在新生儿推荐筛查项目中增加疾病的标准很高。其中，数据必须表明，如果在症状出现之前开始治疗，结果将会得到改善。

但是这些令人惊讶的结果并没有发表在同行评议的期刊上，因为病人还年轻，试验还在进行中。当HHS召集的新生儿和儿童遗传疾病咨询委员会在2月开会时，13个投票成员中有5个反对在有希望的数据公布之前进行常规的SMA筛查。

此外，外部专家为咨询委员会开发的理论模型估计，每年将通过筛查发现约150名儿童。如果在症状出现前没有对其进行筛查，则不会对其进行识别，并且在症状出现后诊断可能需要几个月的时间。这几个月可能至关重要:一项研究显示，病情最严重的儿童90%的运动神经元在6个月内被破坏。(唐毅宸)

中国科学新闻(2018-07-04第三版国际版)