消费级基因检测缘何“未火先衰”

“DNA测试”产品的数量令人沮丧。来源:百度图片

随着测序成本的降低，面向普通大众的消费者基因检测一度被认为在行业中创造了一个神话，但目前，市场上大多数消费者基因检测公司的盈利能力并不十分乐观。在市场不规范、技术有缺陷的情况下，消费者级基因检测的野蛮发展似乎让消费者不太高兴。

■我们的记者李

打开天猫，搜索“DNA测试”，会出现亲子鉴定、肠道菌群测试、肥胖易感基因测试、癫痫基因测试等几十种产品，价格从100元到数万元不等。但是，仔细观察发现，这些产品的营业额非常差，有一半的产品月营业额为零，大多数产品只是每月进行零星交易。

随着测序成本的降低，面向普通大众的消费者基因检测一度被认为在行业中创造了一个神话，但目前，市场上大多数消费者基因检测公司的盈利能力并不十分乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，消费级基因检测的野蛮增长“将火前降”，前景不容乐观。

问题1:检测的准确性令人怀疑。

从疾病风险评估到酒精代谢测试，到美容和减肥指导，消费者级基因测试项目五花八门。为了取悦消费者，一些服务提供商甚至推出了诸如天赋基因、个性基因和婚姻基因等项目。

官方网站，一家名为“多彩DNA”的公司，也推出了一系列心理基因测试产品。用户只需取2毫升唾液测试个人性格、人际关系、爱情能力等心理行为，并获得一份“10万字的DNA解读报告”。

那么，这些基因测试的结果可靠吗？

一般来说，消费者级基因检测主要分为两类。一类是直接向消费者销售测试服务，没有中间环节。二是通过其他商业渠道间接向消费者提供测试服务。

一位基因检测从业人员告诉记者，与医疗级基因检测相比，消费级基因检测大多采用商业化运作模式，检测过程中没有医务人员参与，也不需要遵守医疗法规。商家和用户之间的关系纯粹是一种商业合同。

以天猫商城的肥胖易感性基因测试产品为例。下订单后，用户将从公司收到一个样品盒。用户将按照说明通过刮口腔壁来收集样品，然后将样品放入样品盒中并送回公司。几天后会收到基因测试报告。店主在商品细节中表示，市场上大多数公司宣传的99%准确率意味着测试1000个碱基允许有一个错误，而通过使用全新的芯片技术，基因分型准确率高达99%。

事实上，消费者级基因检测产品的准确性会受到许多因素的影响。中国农业大学食品科学与营养工程学院的副教授朱义说，唾液是一种大规模收集普通DNA样本的可行方法。唾液DNA检测主要检测唾液中的白细胞和上皮细胞。然而，他也强调口腔本身的清洁度是保证测试准确性的首要问题。唾液中的细胞数量很大，需要口腔清洁。以前不要吃东西。

对于算法的准确性，除了公司的检测技术本身，它还取决于数据解释的基础是否科学。据了解，目前所有公司都有自己的基因解释系统，因为不同公司的不同研究团队对性状和基因的理解不同，选择不同的基因位点，建立不同的算法模型，从而形成基因解释的差异。

“由于疾病的原因复杂，对每种疾病风险模型的评估是不固定的，例如乳腺癌。从最初的问卷调查到后来的遗传家族遗传史，新的因素将不断增加，疾病风险评估模型本身也处于动态变化之中。”吉运汇康首席执行官郝表示。

对于用户来说，也很难知道商家的检测方法和技术手段。例如，所有人都声称乳腺癌检测是可以进行的，但有些人只检测个别部位，有些人则全部检测出来，因此好坏参半，这也对检测结果的准确性提出了挑战。

然而，要保证基因变异检测的准确性更为困难。根据国际权威学术期刊《医学遗传学》发表的最新研究，对消费者级基因检测获得的49例遗传变异的原始数据进行分析，并与临床检测数据进行比较，发现高达40%的变异为假阳性，只有60%的致病突变为真，这也意味着该检测方法的错误率达到了40%。

问题2:个人隐私的披露

除了对准确性的怀疑，个人基因数据的安全性也是用户怀疑的焦点。

不久前，彭博社报道称，一名测试人员向23andMe和其他三家公司申请删除他们所有的基因信息。但23andMe回答说，删除数据和样本所需的工具尚不可用。另一家公司表示，根据*规定，删除个人基因信息是非法的。只有Exploragen同意完全删除测试者的基因信息。

当个人基因材料样本被送到基因检测公司时，你可能再也无法控制你的基因信息的命运。虽然精确医学打开了未来医学世界的大门，但它也是由海量数据带来的隐私和安全的“黑洞”。

经过协商，中国于2014年颁布了《人口健康信息管理办法(试行)》，并于2015年颁布了《人类遗传资源采集、采集、销售、出口和出境审批行政许可事项服务指南》。这两份法律文件在国家层面保护个人基因信息。

然而，目前还没有非常明确的官方指导文件或行业协会指导文件来规范基因检测的隐私保护，甚至也没有相关的法律来处罚披露基因信息的行为。尤其是在消费者层面的基因检测领域，如“人才检测”和健康风险，国内监管一直处于缺位状态。

“中国有大量的基因检测公司。如果将来有“基因黑客”这样的职业，即使这些测序公司不会主观地披露个人信息，我们能保证每个公司的数据不会被窃取吗注册营养师陈然说:“从医学角度来看，基因检测绝对有很大价值。然而，如果基因测试只是出于好奇或出于与生活无关的需要而进行，那么隐私的代价似乎太高了。”

河南玉龙律师事务所律师傅建呼吁国家尽快出台监管政策，加强数据资源在采集、存储、应用和开放环节的安全保护，推动电信和互联网数据管理细则的出台。

业内人士还认为，个人基因信息不仅需要法律保护，还需要技术保护，即利用“基因组隐形”技术屏蔽个人信息，利用加密技术对个人基因组进行加密，不仅可以让研究人员分析个人基因差异和大数据，还可以保护受试者基因组信息的隐私。

问题3:价格仍然难以接受。

产品对市场的颠覆不仅仅在于技术创新，还要求价格贴近大众，从而服务于市场中的大多数人。对于消费级基因检测产品，普通家庭仍然无法接受这个价格。例如，天猫商城一套儿童健康基因检测包的价格高达69800元。

事实上，基因检测的成本在行业中是相对透明的。基于单个基因位点的当前价格，低吞吐量基因检测的成本通常在10元至20元之间。然而，如果使用聚合酶链反应方法、基因芯片和第二代测序，一个位点上可能只有几分、几分甚至更少的分布。

“当然，检测成本不能仅由位数来定义。主要成本在于技术。基因芯片的成本远远高于聚合酶链反应，加上人力、设备、相应的耗材、时间和管理成本。”一家基因测试公司的负责人说。然而，他并不否认市场上一些测试产品的定价显然与实际成本脱节。

6月26日，23日，国内基因检测公司魔方突然宣布降价，将其基因检测产品直接从499元下调至299元。去年8月，23魔方将测试价格从999元大幅下调至499元，这在当时的行业引起了相当大的震动，并导致该公司产品的销量增长了几倍。

魔方23创始人周坤认为，当价格足够低时，非刚性需求也会变成刚性需求，价格的降低有利于消费级基因检测的普及。

分析师认为，随着市场越来越标准化，价格越来越透明，消费者级基因检测的洗牌速度将会加快。基因检测在未来消费市场的关键竞争点是能否获得大量有效数据。

中国科学新闻(2018-06-28，第6版前沿)