4月24日《自然》杂志精选

遗传变异与人类疾病

高通量DNA测序技术的广泛传播意味着人类疾病遗传变异的数据正在迅速积累。在这篇文章中，丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)和他的同事发出了警告，指出近1/4报道的疾病相关突变要么是常见的多态性突变，要么是没有足够的证据证明它们会导致疾病。作者讨论了与人类疾病中序列变异评估相关的关键挑战，并提出了可靠区分人类基因组中致病基因变异与其他变异的指南。他们指出，如果基因组研究结果要成功地应用于临床诊断，迫切需要研究和资源开发的几个领域。

海平面和海洋温度记录是一致的

过去海平面变化和海洋温度相关变化的大多数记录取决于深海海洋微生物中记录的氧同位素的变化。不幸的是，这些信号受到其他因素的影响，使得人们很难获得与气候相关的清晰信号。现在，埃尔科·罗林和他的同事提出了一种新的方法来估计过去530万年来海平面和深海温度的变化。这一记录基于东地中海氧同位素变化，避免了深海方法的问题，基本上对应于过去160万年的独立记录。正如所料，温度和海平面通常是相互关联的，但也表现出有趣的时间不连续性，因为在上新世-更新世冰河期开始时，海平面的显著下降滞后于气温突然下降几十万年。

精子中发现“受孕蛋白”

人们对精子和卵子如何相互识别知之甚少。2005年发现了男性生殖所需的精子细胞表面蛋白(Izumo)，但其在卵子上的伴侣身份仍不清楚。现在，加文·赖特和他的同事已经确定了伊苏莫的卵子受体，他们称之为朱诺。没有朱诺的雌性老鼠是不育的，没有朱诺的卵子不会与正常的精子融合。作者发现这种相互作用在哺乳动物中得以保留，因此这些发现可能为开发新的生育治疗方法和避孕药物提供了可能的机会。

一种新型节能催化剂

可再生电力经常在不需要的时候产生。如果过剩的电力可以用来驱动二氧化碳和水转化为液体燃料，那么能量就不会被浪费，碳捕获产生的二氧化碳也将派上用场。所有这些都需要高效的电催化剂，不仅能将二氧化碳还原成一氧化碳，还能进一步还原成燃料化学品。铜可以做到这一点，但它的效率低，选择性差。现在，克里斯蒂娜·李(Christina Li)等人发现，通过将铜的氧化物形成互连的纳米晶体，可以提高铜的固有催化性能。他们获得的性能增强的催化剂主要生产乙醇，这表明通过可再生电力驱动的两个步骤将CO2转化为液体燃料是可能的。

板块构造是岩石圈破坏的副产品。

板块构造(将地球表面分裂成由集中变形的线性区域分开的刚性板块)在已知的陆地系统中是独一无二的。然而，对于这种现象是如何发生的，仍然没有达成共识。在这篇论文中，大卫·伯科维奇和亚尼克·里卡德提出了一个基于变形材料微观特性的解释。该理论认为，当足够多的岩石圈被破坏和积累时，将发生剪切局部化，形成长寿的弱区。然后，瞬时地幔流动和迁移的原始俯冲将导致板块边界的积累，最终形成构造板块。作者通过粒子演化和破坏机制(结合压力驱动的岩石圈流的理想化模型)模拟了这一过程，发现在这种条件下可以形成构造板块边界和完全形成的构造板块。

能啃噬小肠细胞的变形虫

溶组织内阿米巴是发展中国家儿童致命性腹泻的病原体，之所以这样命名是因为它能破坏宿主组织，尽管这种作用的机制尚不清楚。凯瑟琳·拉斯顿(Katherine Ralston)等人在本文中介绍了这些变形虫是如何通过咬下一个细胞并消化它来杀死小肠上皮细胞的，这一过程让人想起免疫细胞之间的“细胞啃噬”。消化被咬的碎片是杀死细胞所必需的，这种机制在组织培养和小肠外植体的侵入中起作用。作者认为，通过“细胞啃噬”进行的细胞间交换可能比以前认为的更古老，在进化中更普遍。该研究还表明，阿米巴原虫“细胞啃噬”是用于治疗阿米巴病(一种被忽视的重要疾病)的新药的潜在目标。

蔗糖转运蛋白9是花蜜分泌的关键

花蜜是植物和昆虫相互作用中的一个重要因素，介导授粉和防御互惠。花蜜的功能和组成是清楚的，但是花蜜分泌的机制仍然不确定。在这项对三种开花植物的研究中，Wolf Frommer和他的同事发现蔗糖磷酸合酶在花蜜中高度表达，并且是合成花蜜蔗糖成分所必需的。转运蛋白SWEET9介导蔗糖从蜜腺薄壁组织的生产点输出到蜜腺的胞外空间。

(田甜/请访问www.naturechina.com/st了解更多关于汇编的信息)

中国科学新闻(2014-05-05第二版国际版)