美研究机构同意患者有权不了解其基因

在其成员的压力下，美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)表示，患者有权拒绝知道他们的基因是否会使他们在未来面临重大疾病的风险。这项政策是对ACMG去年发布的一项有争议的规定的修正。去年的提案称:临床医生需要告诉正在进行基因测序的患者，他们的基因是否会使他们在未来更有可能患重大疾病，即使患者不想知道。

最初的ACMG政策旨在为“意外发现”提供急需的指导。所谓“意外发现”是指基因测序过程中出现的意外基因结果，这给医学研究带来了越来越多的困难。随着基因测序成本的降低，特定目的的DNA测序可能会揭示其他秘密，如某些癌症和阿尔茨海默病的风险。大约一年前，ACMG对处理意外发现的政策进行了重大调整。临床研究人员不仅应该与患者分享“意外发现”，而且实验室也应该积极发现接受基因测序的患者是否存在特定的基因突变。

马里兰州国家人类遗传学研究所遗传疾病研究分部的主席兼ACMG工作组的共同主席莱斯利·比尔塞克在一份报告中说:“我们已经是医学的一部分了。我们认为把这个信息告诉病人是合理的。如果你不这样做，病人会非常不满意。”

然而，这一提议遭到了遗传学家和伦理学家的强烈反对，他们认为此举忽视了患者的自主性，违反了医学伦理的基本原则。新政策允许患者不参与对他们所谓的“医学可操作”基因的实验室分析。(段鑫)

中国科学新闻(2014-04-03第三版国际版)