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1、概述

小儿淀粉样变性病是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名。

2、病因

淀粉样变性的病因迄今尚未阐明，但可能与以下因素有关：

1.理化因素

在动物实验中，可用细菌毒素如大肠埃希杆菌内毒素，及抗毒素、血清、核酸、血浆球蛋白、甲胆蒽、胶状硫、硫脲嘧啶、黏多糖及γ射线等理化因素来制造淀粉样变性的模型，不过最常用的是酪蛋白，将10%酪蛋白5ml给兔子做皮下注射，每周2次，3个月后即可发生淀粉样变性。

2.免疫因素

淀粉样物沉积多伴有慢性或复发性感染或炎症性疾病如结核、瘤性麻风、梅毒等疾病，但不同国家和地区的发病率差别很大。其他如慢性骨髓炎、烧伤、截瘫伴压疮、慢性肾盂肾炎、血吸虫病、囊性纤维化等疾病也较常并发此病。皮下注射海洛因（二醋吗啡）致慢性化脓性皮肤感染，及有报道继发性淀粉样变性与人类免疫缺陷病毒感染有关，这些都支持了淀粉样物是抗原-抗体反应之结果，抗原-抗体复合物的直接沉积，或是过量的抗原-抗体反应时，淀粉样物是抗体合成中的副产品。有的研究还指出，在这过程中补体起重要作用。此外，有些自身免疫性疾病患者也可见淀粉样变性，最常见的是类风湿性关节炎，其次为强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、进行性硬化症、斯蒂尔病（Still病）、银屑病关节炎、Reiter综合征、结节性多动脉炎、舍格伦综合征（干燥综合征）、白塞病（Behcet病）、溃疡性结肠炎、克罗恩病（Crohn病）及惠普尔病（Wipple病）等。

3.遗传因素

临床上，淀粉样变性常见于某些遗传性疾病如家族性地中海热、家族性淀粉样物多神经病变、家族性淀粉样物心肌病，中枢神经系统病变如阿尔茨海默病（Alzheimer病）、21-三体综合征（Down综合征）和遗传性大脑出血性淀粉样变性等，因而认为淀粉样变性与遗传有一定关系。

4.浆细胞疾病

若干浆细胞疾病会发生淀粉样变性，如多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、重链病等。

5.肿瘤性疾病

有不少恶性肿瘤患者常并发淀粉样变性，如Hodgkin病、恶性淋巴瘤、免疫母细胞淋巴结病、重链病，及直肠、肺、肝、肾及食管的癌症都可发生继发性淀粉样变性。

6.其他

长期血液透析致AH蛋白过度增加亦可伴发继发性淀粉样变性。

3、临床表现

淀粉样变性病可分为原发性和继发性二大类，儿童原发性淀粉样变性极少见，多为遗传性淀粉样变性如家族性地中海热。临床上多见继发性淀粉样变性。

1.继发性淀粉样变性

多继发于伴有组织萎缩，细胞坏死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支气管扩张症。亦可并发于结核病、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎或局限性回肠炎的长期过程中。淀粉样蛋白沉积于肝脏，往往先有肝脏肿大，但不发生黄疸，到晚期脾、肾也都增大，偶见腹水及水肿，消瘦异常显著。面色如大理石，指、趾有时呈杵状，血压正常。

肾淀粉样变性，主要表现为蛋白尿，特别是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常为本-周蛋白。可出现肾病综合征的水肿，严重者肾功能损害或肾衰竭。

淀粉样物质沉积在自主神经和肾上腺可出现直立性低血压；沉积在肾小管出现肾小管酸中毒症状，生长缓慢，多饮多尿。如病变在近端肾小管可引起范可尼综合征（Fanconi综合征）。

局限性淀粉样变性，淀粉样物沉积于鼻咽部、下呼吸道和皮肤等部位，可有相应症状。

2.原发性淀粉样变性

原发性患者很少见，往往有再发性不规则波状发热，因多见于地中海沿岸，又称家族性地中海热。尚有腹痛、胸痛及关节痛等症状，或有肝脾肿大、荨麻疹、耳聋及多发性神经炎症状。有些家族性病例还可出现慢性胃肠症状、嘶哑及自主神经功能障碍。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃体混浊，瞳孔变形甚至失明。如果病变涉及气管可因淀粉样物质继续沉着而使呼吸道狭窄，出现咳嗽、气促和喘息，甚至可合并感染及咯血。

淀粉样蛋白的沉积在儿童期有时尚不明显，如临床出现原因不明的蛋白尿，末梢神经障碍，心功能不全、肝脾肿大及视力障碍等，同时有家族阳性病史时，应考虑有本病的可能性，结合相应的实验室检查即可确诊。

4、检查

因儿童患者多为继发性，可进行相应疾病的实验室检查和辅助检查。

主要的特殊检查是相关受累器官或组织活检，进行组织病理学检查。在光学显微镜下可见无定形物质沉淀于细胞之间，经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光是淀粉样物质的特征。应用酶标或荧光标记抗λ或抗k抗体进行免疫组化检查，可证实该淀粉样物质是λ链或k链。

5、诊断

根据症状、体征、实验室检查，结合组织病理可以作出诊断。

6、鉴别诊断

与肝炎、肾病综合征等疾病相鉴别。

7、治疗

对于淀粉样变性目前尚无有效的治疗方法。可采用对症治疗，并治疗原发病。

8、预后

原发性系统性淀粉样变性是进行性的，且几乎是致死性的。平均生存期为1～4年。本病的主要死因是肾衰竭和心脏病变。肝脏病变、胃肠道出血、败血症和呼吸衰竭也都可致死。继发性全身性淀粉样变性的预后取决于基础疾病的性质，其次与淀粉样变性的进展速度也有关，例如伴发于亚急性或慢性感染的淀粉样变性患者在积极的抗感染治疗下，淀粉样物可能逐渐消退，病情有望得到改善。