小儿色素沉着息肉综合征
科普精粹
- 什么叫色素沉着肠息肉综合征?
- 肠息肉会自愈吗?
1、概述
小儿色素沉着息肉综合征又称儿童Peutz-Jeghers综合征、儿童黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、儿童色素沉着-胃肠息肉综合征、儿童色素沉着息肉综合征。属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征、(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。
2、病因
病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。
3、临床表现
两性均可受累,在出生时或儿童时发病,常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻,其次为胃肠道症状,几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。
1.色素沉着
多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因,在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2~7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点,并逐渐增多。在口腔黏膜者较大,境界清楚,无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾,较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。
2.胃肠道表现
肠息肉主要在10~30岁时出现,可发生于胃肠任何部位,但以小肠多见,呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等,如息肉恶性变可导致死亡。
3.肠息肉的癌变
息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常根据患儿家族史,儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现,根据唇部、口角色素斑,常伴反复发作的腹部症状,以贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现,加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。
4、检查
X线胃肠检查及内镜检查、大便潜血。
5、诊断
贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性,提示有胃肠出血。
必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊,X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。
6、治疗
由于本病病变广泛,治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症,如肠道息肉明显,剧烈腹痛,伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者,才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除,或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉,有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性,无须彻底切除,也不宜做广泛肠切除,以防发生吸收不良综合征。
色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。
7、预防
病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。
8、预后
有恶变可能,2%~3%的本征患者有胃肠息肉恶变,虽有经治疗存活10年以上的病例报道,但一般说来本病病情重,预后差。