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澳启动新基因组医学计划

科普小知识2021-09-14 21:24:59
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最近,澳大利亚启动了一项新的合作行动计划,墨尔本基因组健康联盟,以促进基因组信息在临床实践中的应用。

墨尔本基因组健康联盟汇集了来自澳大利亚维多利亚州的许多临床和科学研究合作伙伴,包括墨尔本卫生部、墨尔本大学、澳大利亚基因组研究基金和澳大利亚联邦科学和工业研究组织。合作伙伴有一个共同的目标,即把基因组信息纳入日常医疗保健,并确定患者或遗传病高危人群的基因序列,以促进研究,最终结果将用于提高临床治疗效果。

值得注意的是,与投资1亿英镑的英国10万基因组计划相比,墨尔本基因组健康联盟只是一个投资320万澳元的小项目。然而,研究项目将以临床为导向,遵守伦理框架,并建立社区咨询小组,以确保患者永远是第一位的。该联盟还希望减少基因检测中的不公平,目前基因检测仅限于对特定遗传疾病的单基因分析。该项目最初对200名有条件外显子的患者进行了测序,包括遗传性疾病夏科-玛丽-托牙病、遗传性结肠直肠癌、急性髓细胞白血病和局灶性癫痫。(熊燕)

《中国科学新闻》(生物学,第8版,2014年4月29日)