我科学家发现肾上腺皮质肿瘤致病基因 为该肿瘤临床诊治提供了新思路

我的科学家发现负责肾上腺皮质肿瘤的基因为该肿瘤的临床诊断和治疗提供了新的思路

由上海瑞金医院和深圳华大基因有限公司组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤标本进行基因测序，发现了肾上腺肿瘤的致病基因，为肾上腺皮质肿瘤和库欣综合征的诊断和治疗提供了新的思路。研究结果最近在科学杂志的网站上公布。

库欣综合征主要由肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇分泌过多引起，包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌、肾上腺皮质结节增生和肾上腺皮质嗜酸细胞瘤。库欣综合征会导致一系列代谢异常，如糖脂代谢紊乱、蛋白质代谢紊乱、高血压、性功能障碍、电解质失衡等。然而，在这类肾上腺疾病的遗传原因、发病机制、诊断和治疗方法等方面仍有许多问题有待解决。

在这项研究中，研究人员使用全外显子和转录组测序技术研究了57例肾上腺皮质肿瘤患者的病理组织和血液样本。发现了基因的热点突变，并在其他类型的标本中发现了重复突变，从而描绘了肾上腺皮质肿瘤的总体突变图。基因突变的相关分子和细胞功能验证证明，突变导致蛋白质活性增加和磷酸化催化能力增强，并通过底物磷酸化促进肿瘤发生和类固醇生成。

据报道，肾上腺皮质肿瘤和库欣综合征是内分泌和代谢疾病中非常重要的疾病。本研究描述了肾上腺皮质肿瘤的突变谱，揭示了多种肾上腺皮质肿瘤亚型的关键致病基因，并通过结构和分子生物学技术系统分析了基因突变的功能，为未来肾上腺库欣综合征诊断和治疗技术的发展提供了依据，为肿瘤的临床诊断和治疗提供了新思路。