罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

本报北京11月5日电(记者张)英国《自然医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，女性体内一种罕见的APOE3基因突变可能有助于她预防与阿尔茨海默病相关的症状。该病例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，由于遗传易感性，他们极易患老年痴呆症。

大多数老年痴呆症的病因仍然不清楚。然而，少数携带1(早老素1蛋白基因)特定突变的人更容易患阿尔茨海默病，并且在很小的年龄(通常从40多岁开始)就基本上出现认知问题和痴呆。

在这项研究中，女性的大脑淀粉样蛋白具有高度的病理变化，这也是阿尔茨海默病的主要特征。然而，该妇女没有表现出任何与该疾病相关的症状。来自马萨诸塞州总医院、马萨诸塞州眼耳医院舍彭斯眼科研究所、哈佛医学院眼科和班纳阿尔茨海默氏病研究所的科学家一起研究了她的基因组，发现除了致病突变外，她还携带了一种罕见的APOE基因突变，称为“克赖斯特彻奇”。

研究人员认为，这种突变可能抵消早老素1突变的有害影响，导致女性大脑出现高度淀粉样病变，但并未患此病。这位妇女的认知健康一直保持到70多岁。经过多次实验，该小组认为这种突变可能会破坏与阿尔茨海默病相关的APOE和糖的结合，从而产生保护作用。

该小组得出结论，该病例研究为阿尔茨海默病的发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的见解，并为开发阻断疾病进展的干预措施提供了第一个已知的候选基因。